GALACTOSEMIA
Páginas: 2 (285 palabras)
Publicado: 1 de febrero de 2015
GALACTOSEMIA
Normales alternativos
Deficiencia de galactosa 1- fosfatouridil transferasa; Deficiencia de galactocinasa; Deficiencia de galactosa- 6 fosfato epimerasa.
Definicion
Es laincapacidad del organismo para utilizar (metabolizar )el azúcar simple galactosa, ocasionando la acumulación de galactosa 1 fosfato en el cuerpo, lo cual causa daño al hígado, al sistema nervisoaotros sistemas del organismo.
Causas, incidencia y factores de riesgo
La galactosemia es una enfermedad enzimática hereditaria, transmitida como un rasgo autosómico recesivo y cuya ocurrenciaes aproximadamente de 1 por cada 60.000 nacimientos entre personas de raza blanca, mientras que la tasa es diferente para grupos.
Existen 3 formas de la enfermedad: deficiencia de la galactosa1-fosfatouridil transferasa (galactosemia clásica, la forma mas común y la mas grave), deficiencia de galactosa cinasa y deficiencia de galactosa 6- fosfato epimerasa.
Las personas congalactosemia son incapaces de descomponer completamente el azúcar simple galactosa, que compone la mitad de la lactosa, el azúcar que se encuentra en la leche. La lactosa es un disacárido (di significa2 y sacárido significa azúcar) debido a que está compuesto de dos azucares, galactosa y glucosa, enlazados.
Si a un bebe con galactosemia se le da leche, derivados de la galactosa se acumulanen el sistema del bebe, causando daño en el hígado, cerebro, a los riñones y a los ojos. Los individuos con galactosemia no pueden tolerar ninguna forma de leche (ni humana ni animal) y debenvigilar cuidadosamente la ingesta de otros alimentos que contengan galactosa. La exposición a los productos lácteos puede ocasionar daño hepático, retardo metal, formación de cataratas einsuficiencia renal.
Depesupues de tomar leche durante algunos días, un neonato con galactosemia se rehusara a comer y desarrrollara ictericia, vomitos, letargo, irritabilidad y convulsiones.
Normales alternativos
Deficiencia de galactosa 1- fosfatouridil transferasa; Deficiencia de galactocinasa; Deficiencia de galactosa- 6 fosfato epimerasa.
Definicion
Es laincapacidad del organismo para utilizar (metabolizar )el azúcar simple galactosa, ocasionando la acumulación de galactosa 1 fosfato en el cuerpo, lo cual causa daño al hígado, al sistema nervisoaotros sistemas del organismo.
Causas, incidencia y factores de riesgo
La galactosemia es una enfermedad enzimática hereditaria, transmitida como un rasgo autosómico recesivo y cuya ocurrenciaes aproximadamente de 1 por cada 60.000 nacimientos entre personas de raza blanca, mientras que la tasa es diferente para grupos.
Existen 3 formas de la enfermedad: deficiencia de la galactosa1-fosfatouridil transferasa (galactosemia clásica, la forma mas común y la mas grave), deficiencia de galactosa cinasa y deficiencia de galactosa 6- fosfato epimerasa.
Las personas congalactosemia son incapaces de descomponer completamente el azúcar simple galactosa, que compone la mitad de la lactosa, el azúcar que se encuentra en la leche. La lactosa es un disacárido (di significa2 y sacárido significa azúcar) debido a que está compuesto de dos azucares, galactosa y glucosa, enlazados.
Si a un bebe con galactosemia se le da leche, derivados de la galactosa se acumulanen el sistema del bebe, causando daño en el hígado, cerebro, a los riñones y a los ojos. Los individuos con galactosemia no pueden tolerar ninguna forma de leche (ni humana ni animal) y debenvigilar cuidadosamente la ingesta de otros alimentos que contengan galactosa. La exposición a los productos lácteos puede ocasionar daño hepático, retardo metal, formación de cataratas einsuficiencia renal.
Depesupues de tomar leche durante algunos días, un neonato con galactosemia se rehusara a comer y desarrrollara ictericia, vomitos, letargo, irritabilidad y convulsiones.
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