galactosemia






PLANTEL DR. GUILLERMO FIGUEROA CARDENAS
PERIODO: AGOSTO – DICIEMBRE

MATERIA: INTERPRETACION DE LA RELACION DE REACCIONES METABOLICAS DE LOS ORGANISMOS

DOCENTE: QB. SOLDEDAD E. MALDONADO BRAVO

ALUMNOS:
RODRIGO MORENO PUCHETA
GABRIELA ALEJANDRA ANDRADE ABSALON
MARTA ANGELICA COTO CAMPECHANO
LUIS ANGEL TEODORO CRUZ

5 SEMESTRE
ENFE 5042
RUBRICA
=GALACTOSEMIA=

Elmetabolismo constituye el medio por el cual el organismo procesa las sustancias necesarias para desempeñar sus funciones. Este proceso puede verse alterado por diversos trastornos, producidos, a menudo, por anomalías genéticas, que provocan la ausencia de enzimas específicas necesarias para la estimulación de los procesos metabólicos. Dependiendo del trastorno, los efectos pueden ser graves omoderados.

Galactosemia
CONCEPTO
La galactosemia es una enfermedad caracterizada por la incapacidad de metabolizar la galactosa en glucosa un azúcar de la lactosa. La galactosa es un monosacárido obtenido principalmente de la hidrólisis de la lactosa contenida en la leche, aunque también puede estar presente en otros alimentos.
ETIOLOGÍA
Debido a un gen defectuoso, existe una deficiencia de laenzima galactosa-I fosfatos uridil transferasa. Esta enzima es necesaria para convertir la galactosa en glucosa. La galactosa es una azúcar simple que se encuentra en los productos lácteos. (La principal azúcar en la leche se llama lactosa, esta hecha de dos azúcares simples; la galactosa y la glucosa.) La glucosa es la forma de azúcar que utiliza el cuerpo humano.
Normalmente, el cuerpoconvierte la galactosa-1-fosfato en glucosa, que después utiliza para producir energía. En la galactosemia, la galactosa se acumula en la sangre. Una acumulación de galactosa-1-fosfato puede causar daños graves en el hígado, los riñones, el sistema nervioso central y otros sistemas corporales. Si no se detecta a tiempo, la galactosemia puede ser fatal.
Existen 3 formas de la enfermedad:
Deficiencia degalactosa-1-fosfatouridil transferasa (galactosemia clásica, la forma más común y la más grave)
Deficiencia de galactosa cinasa
Deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa

SIGNOS Y SÍNTOMAS
La sintomatología y su intensidad está determinada por el tipo de deficiencia enzimática que se presente.
Deficiencia de galactoquinasa (GALK). Únicamente se presenta la formación de cataratas debido ala acumulación de galactitol en el cristalino. No hay afectación de hígado, riñones o cerebro. Se caracteriza por un aumento de galactosa y galactitol en plasma y galactosuria.
Deficiencia de UDP-galactosa 4-epimerasa (GALE). Se pueden no mostrar síntomas o presentar síntomas parecidos a los de la galactosemia clásica. En ambos casos se produce una acumulación de UDP-Galactosa y Galactosa1-fosfato.
Deficiencia de galactosa 1-fosfato uridiltransferasa (GALT). Se presentan letargo, rechazo al alimento y manifestaciones tóxicas generales, incluyendo vómitos y diarreas, pérdida de peso, ictericia, hepatomegalia, ascitis y la formación de cataratas entre otros debido a la acumulación de galactosa, galactitol y galactosa 1-fosfato en los tejidos. También hay un aumento de galactosa ygalactitol en plasma, galactosuria e hiperaminoaciduria.
Posibles síntomas asociados a la ingesta de lactosa por niños afectados de galactosemia
Es importante comenzar cuanto antes el tratamiento ya que pueden aparecer rápidamente nuevos síntomas:
Convulsiones.
Insuficiencia hepática y aumento del tamaño del hígado que no funciona adecuadamente.
Trastornos en la sangre (tales como hemólisis ycoagulopatías diversas) que pueden causar choque o la muerte.
Hipoglucemia y altos niveles de amoníaco que pueden llevar al coma.
La galactosemia (alto valor de galactosa en la sangre) es habitualmente causada por la falta de galactosa 1-fosfatouridiltransferasa, una de las enzimas necesarias para metabolizarla. Este trastorno se presenta desde el nacimiento.
Uno de cada 50 000 o 70 000 bebés nace...