GALACTOSEMIA
Páginas: 2 (427 palabras)
Publicado: 22 de febrero de 2015
1. defectos bioquímicos de la galactosemia.
La lactosa es la fuente principal de galactosa en el organismo, se hidroliza por la lactosa en los micro vellos del intestino y se transforma englucosa y galactosa , posteriormente hay varios pasos para entrar en la gluconeogénesis.
La galactosa se transforma en glucosa por acción de las enzimas: galactoquinasa (GALK),galactosa-1-fosfato-uridil transferasa (GAL1PUT) y uridin difosfato galactosa 4' epimerasa (UDPGAL), y la deficiencia de cualquiera de ellas ocasiona alteración del metabolismo de la galactosa, acumulándose galactosa y/o susmetabolitos.
La galactosemia es un ejemplo clásico de un error congénito en el metabolismo, existen tres tipos de galactosemia, estas se clasifican dependiendo la enzima deficitaria en elorganismo. ( GALK, GAL1PUT, UDPGAL, )
1- Deficencia de Galactoquinasa (GALK).
Toda la galactosa ingerida es transformada en galactitol o es excretada como galatosa. El déficit de la enzimagalactoquinasa impide la fosforilacion de galactosa 1 fosfato.
Se hereda en forma autosómica recesiva y el gen ha sido localizado en el cromosoma 17.
2. Deficiencia de la galactosa-1-fosfato uridiltransderasa. (GAL1PUT)
Es producida por el déficit de la enzima (GAL1PUT) acumulándose Gañ-1-P, Galactosa y galactitol, responsables de las alteraciones hépaticas, renales y cerebrales. La herencia esautosómica recesiva, y el gen ha sido localizado en el cormosoma 9.
3-Deficiencia de uridil difosfato galactosa 4- epimerasa. (UDPGAL)
La deficiencia de (UDPGAL) provoca la acumilacion de Gal-1P ouridindifosfato de galactoda. El gen ha sido localizado en el cromosoma 21.Está descrita una forma con déficit subtotal que recuerda la clínica de la galactosemia clásica. En cambio los pacientes con laforma leve son asintomáticos y no presentan alteraciones bioquímicas.
2. Fuente tisular alternativa de galactosa.
3. Madre homocigótica producir lactosa en su leche.
Si podría...
La lactosa es la fuente principal de galactosa en el organismo, se hidroliza por la lactosa en los micro vellos del intestino y se transforma englucosa y galactosa , posteriormente hay varios pasos para entrar en la gluconeogénesis.
La galactosa se transforma en glucosa por acción de las enzimas: galactoquinasa (GALK),galactosa-1-fosfato-uridil transferasa (GAL1PUT) y uridin difosfato galactosa 4' epimerasa (UDPGAL), y la deficiencia de cualquiera de ellas ocasiona alteración del metabolismo de la galactosa, acumulándose galactosa y/o susmetabolitos.
La galactosemia es un ejemplo clásico de un error congénito en el metabolismo, existen tres tipos de galactosemia, estas se clasifican dependiendo la enzima deficitaria en elorganismo. ( GALK, GAL1PUT, UDPGAL, )
1- Deficencia de Galactoquinasa (GALK).
Toda la galactosa ingerida es transformada en galactitol o es excretada como galatosa. El déficit de la enzimagalactoquinasa impide la fosforilacion de galactosa 1 fosfato.
Se hereda en forma autosómica recesiva y el gen ha sido localizado en el cromosoma 17.
2. Deficiencia de la galactosa-1-fosfato uridiltransderasa. (GAL1PUT)
Es producida por el déficit de la enzima (GAL1PUT) acumulándose Gañ-1-P, Galactosa y galactitol, responsables de las alteraciones hépaticas, renales y cerebrales. La herencia esautosómica recesiva, y el gen ha sido localizado en el cormosoma 9.
3-Deficiencia de uridil difosfato galactosa 4- epimerasa. (UDPGAL)
La deficiencia de (UDPGAL) provoca la acumilacion de Gal-1P ouridindifosfato de galactoda. El gen ha sido localizado en el cromosoma 21.Está descrita una forma con déficit subtotal que recuerda la clínica de la galactosemia clásica. En cambio los pacientes con laforma leve son asintomáticos y no presentan alteraciones bioquímicas.
2. Fuente tisular alternativa de galactosa.
3. Madre homocigótica producir lactosa en su leche.
Si podría...
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