Galactosemia

“Galactosemia”.
*Concepto: La galactosemia es una enfermedad hereditaria causada por una deficiencia enzimática y se manifiesta con incapacidad de utilizar el azúcar simple galactosa, lo cualprovoca una acumulación de éste dentro del organismo  produciendo lesiones en el hígado y el sistema nervioso central..
La galactosemia es una enfermedad caracterizada por la incapacidad de metabolizar lagalactosa en glucosa. Esto se debe a que el sujeto hereda un gen defectuoso de cada progenitor. La galactosa es un monosacárido obtenido principalmente de la hidrólisis de la lactosa contenida enla leche, aunque también puede estar presente en otros alimentos. La galactosa se absorbe en el intestino y principalmente se transforma en glucosa en el hígado.
Existe una deficiencia en la enzimagalactosa-I-fosfatasa uridil-transferasa, que es imprescindible para pasar de galactosa a glucosa. Normalmente cuando una persona consume un producto que contiene lactosa, el metabolismo degrada la lactosaen glucosa y galactosa. Una cantidad excesiva de galactosa en sangre causa la dicha galactosemia. Ésta se caracteriza por causar daños en el hígado, riñones y sistema nervioso central, entre otrossistemas.
*Galactosa-1-fosfato uridiltransferasa
*Concepto: es una enzima responsable de convertir la galactosa ingerida a glucosa.
 La ausencia de esta enzima resulta en los humanos en la enfermedadconocida como galactosemia que puede ser fatal en los recién nacidos si no se elimina la lactosa de la dieta.
*Herencia:
La galactosemia sigue un patrón de herencia  que para que el sujeto encuestión presente la enfermedad, ha de presentar dos copias de un gen anormal. Si ambos padres son portadores sanos heterocigotos, estos transmitirán la enfermedad a un 25% de los hijos, que habránheredado una copia del gen alterado de cada uno de sus progenitores. Otro 25% de los hijos será totalmente sano (no padecerá ni será portador de la enfermedad); y finalmente un 50% de los descendientes...