Galactosemia

La galactosemia es una enfermedad causada por una deficiencia enzimática y se manifiesta con incapacidad de utilizar el azúcar simple galactosa y esto provoca una acumulación dentro del organismo.Quienes la padecen por lo regular son personas a las que se les hereda esta enfermedad.

Esta no es una enfermedad tan común y se da principalmente en personas de raza blanca.
Las tres diferentesformas de la enfermedad son las siguientes:
• Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa (galactosemia clásica, la forma más común y la más grave)
• Deficiencia de galactosa cinasa
•Deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa

Sus consecuencias pueden ser graves, ya que causa daños en el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos. Además de que las personas que la padecen no toleranningún tipo de leche ya sea humana o animal.
Los síntomas que presenta esta enfermedad son los siguientes:
• Convulsiones
• Irritabilidad
• Letargo
• Alimentación deficiente (el bebé se niega atomar fórmula que contenga leche)
• Poco aumento de peso
• Coloración amarillenta de la piel y de la esclerótica (ictericia)
• Vómitos

Para prevenir esta enfermedad es importante conocer losantecedentes familiares y en caso de que los padres, abuelos, o familiares directos presentaran este trastorno se necesitaría una asesoría genética para ayudar a tomar una decisión y dar un buendiagnóstico al bebe. También es necesario que se realicen ciertas pruebas y estudios para evitar la enfermedad.

Esta enfermedad tiene una relación con la glucosa ya que cuando se ingieren alimentoslácteos la lactosa es destruida mediante un proceso de digestión en intestino quedando libre una molécula de galactosa y otra de glucosa. Ambas se absorben en el intestino para pasar a sangre donde seránutilizadas para obtener energía o almacenarse.

Solamente la glucosa permite la obtención de energía mientras que la galactosa debe sufrir un proceso de conversión en glucosa para que sea utilizada...