GALACTOSEMIA

Definición
La galactosemia congénita es uno de los trastornos hereditarios más comunes del metabolismo de los glúcidos, en el cual se produce un aumento de los niveles en la sangre y en otros
tejidos del monosacárido galactosa o de sus metabolitos.
La galactosemia está asociada a las siguientes deficiencias enzimáticas:
1°) Galactocinasa (GALK), que convierte galactosa engalactosa-1-fosfato, no es un trastorno
frecuente.
2°) Uridinadifosfogalactosa-4-epimerasa (GALE), convierte UDPgalactosa en UDPglucosa,
tambien es infrecuente.
3°) Galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT), es responsable de la galactosemia más frecuente y grave. Esta enzima cataliza la conversion de galactosa-1-fosfato en UDPgalactosa y
UDPglucosa en glucosa-1-fosfato.
Galactosemia por déficit degalactocinasa (GALK)
Este trastorno presenta como signos principales galactosemia y galactosuria, pero lo que lo caracteriza fundamentalmente es la formación de cataratas a muy temprana edad, los enfermos
no tienen retraso mental ni aminoaciduria y son por lo demás normales. Cuando la dieta contiene
galactosa, como ocurre en el lactante de pocas semanas, en el cual aproximadamente un 20 % de
suingreso energético proviene de la lactosa, tanto para el que se alimenta al pecho como el que
recibe una fórmula que contenga lactosa, se empiezan a formar cataratas desde el comienzo de su
alimentación. Por lo tanto el mejor tratamiento es la prevención, retirando la galactosa de su
dieta. La galactocinasa produce la fosforilación de la galactosa convirtiéndola en galactosa -1-
fosfato, al notener actividad esta enzima, el exceso de galactosa se convierte en el alcohol
galactitol, que es el responsable de la formación de cataratas. El trastorno se puede detectar
cuando aparece en la orina una sustancia reductora que no sea glucosa, por lo tanto no sirven las
tiras reactivas para orina que contienen glucosa oxidasa, además para que aparezca galactosa en
la orina el sujeto tiene queestar ingiriendo una dieta que la contenga.
El diagnóstico de certeza se hace determinando la actividad de la galactocinasa en los
eritrocitos, que generalmente está por debajo de valores detectables, sin embargo es la enzima
hepática la responsable de las manifestaciones clínicas de la enfermedad.
La herencia es autosómica recesiva, por lo tanto los padres y hermanos heterocigotos
pueden tenervalores intermedios en la actividad enzimática pero sin manifestaciones de la enfermedad. El locus correspondiente de la enzima galactocinasa (GALK), está situado en el brazo
largo del cromosoma 17.
El tratamiento consiste en establecer una dieta sin galactosa después del nacimiento, en
cuanto se establezca el diagnóstico, y este tratamiento realizado precozmente, evita la formación
decataratas, el pronóstico es bueno ya que no presenta además otras alteraciones. Se puede
sospechar la enfermedad en los hermanos menores del enfermo, lo que permite el diagnostico
precoz.
Galactosemia por déficit de uridina difosfogalactosa-4-epimerasa (GALE)
Esta enzima convierte UDPgalactosa en UDPglucosa y su locus se situa en el cromosoma 1.
Existen dos formas clínicas de este trastornometabólico, según el déficit de la epimerasasea generalizado o no. En la forma benigna el paciente no presenta manifestaciones clínicas; no
hay hepatomegalia, ni cataratas, ni signos neurológicos, detectándose la enfermedad por el
screening neonatal, al encontrarse niveles sanguíneos elevados de galactosa-1-fosfato en los
eritrocitos, siendo normal la actividad de la uridiltransferasa y de lagalactocinasa. Estos niños
no tienen problemas de crecimiento y desarrollo y su evolución puede ser normal aun sin restricciones en la dieta.
En la forma grave, hay un déficit generalizado en la actividad de la epimerasa, en estos
casos la actividad de la enzima se mide en los fibroblastos, además de en los hematíes, leucocitos
y linfocitos, dando por lo general valores de actividad inferiores al...