gammaglobulinas

Inmunodeficiencias.
• Inmunodeficiencias:
• a) primarias
• b). secundarias

Inmunodeficiencias.
• Primarias.
• Deficiencias de células T (síndrome de Di
George).
• Deficiencias de células B
(Agammaglobulinemia tipo Bruton.
• Deficiencias mixtas. Ataxia telangiectasia y
Wiskott-Aldrich.
• Deficiencias de fagocitosis.

Inmunodeficiencias. Síndrome de Di
George.
• C: “Cardiacdefects”: Defectos cardíacos.
Cardiopatía congénita.
A: “Abnormal facies”: Facies anormal,
dismórfica.
T: “Thymic hipoplasia”: Hipoplasia timo
C: “Cleft palate”: Paladar hendido.
H: “Hypocalcemia”: Hipocalcemia por
hipoparatiroidismo
22: Deleción del cromosoma 22.

Inmunodeficiencias.

Síndrome de Di George.

Síndrome de Di George.

Agammaglobulinemia tipo Bruton.
• Laagammaglobulinemia ligada a X (XLA) o también
conocida como agammaglobulinemia congénita o de
tipo Bruton, por haber sido descrita en primer instancia
por el Dr. Ogden Bruton en 1952, consiste en una
enfermedad caracterizada por una inmunodeficiencia
hereditaria en la cual no se producen anticuerpos, por
consiguiente los pacientes tienen susceptibilidad
incrementada a infecciones oportunistasAgammaglobulinemia tipo Bruton.
•

La agammaglobulinemia ligada a X (XLA) es una
inmunodeficiencia que afecta a niños varones,
caracterizada por niveles de IgG < 100 mg/dL y la
disminución o ausencia de las otras Ig, desaparición o
niveles no detectables de células B y por el comienzo
de infecciones recurrentes poco después de los 6
meses de vida, cuando desaparecen los Acs
maternos,infecciones principalmente en pulmones,
senos paranasales y huesos, por microorganismos
tales como Streptococcus pneumoniae,
Staphylococcus aureus y Haemophilus influenzae.

Agammaglobulinemia tipo Bruton.

• El daño inmunológico es causado

por deleciones o mutaciones del gen
de la tirosin kinasa de Bruton (Btk),
cuyo producto está involucrado de
forma crítica en la maduración delinfocitos pre-B a células B.

Agammaglobulinemia tipo Bruton.
• Los pacientes con XLA requieren inyecciones periódicas de
gamma globulina para protegerlos pasivamente contra
infecciones bacterianas. Se ha establecido que niveles
séricos de IgG entre 300 – 500 mg/dL son suficientes para
un tratamiento efectivo .
• No obstante, los pacientes tratados son todavía
susceptibles a infeccionessenopulmunares, debido a que la
IgA secretora no es transferida por inyecciones de gamma
globulina. Asimismo, no se ha visto un mayor beneficio con
los trasplantes de médula ósea o de sangre de cordón
umbilical en este caso, por consiguiente, no se recomienda
su uso.

Agammaglobulinemia tipo Bruton.

Wiskott-Aldrich.
• El síndrome de Wiskott-Aldrich es una enfermedad que se
caracteriza porpresentar infecciones recurrentes, eczema, y
disminución del número de plaquetas en sangre y como
consecuencia mayor tendencia al sangrado.
Aunque es de causa desconocida, se ha descrito una alteración
genética y la enfermedad se hereda de forma recesiva ligada al sexo
(ligada al cromosoma X). Esta alteración consiste en una mutación
en el gen que produce una proteína, llamada WASP(Wiskott-Aldrich
Syndrome Protein) por ser la causante de este síndrome, se localiza
en el citoplasma de todas las células sanguíneas. Parece que las
anormalidades existentes en los linfocitos y las plaquetas de estos
pacientes tienen relación con la proteína WASP.
Existe una forma menos grave de este síndrome llamada
trombocitopenia hereditaria ligada al X.

Wiskott-Aldrich.
• Las manifestacionesclínicas características del
Síndrome de Wiskott-Aldrich son las siguientes:
- Infecciones de repetición: especialmente otitis,
neumonías y sinusitis.
- Hemorragias: se manifiestan como sangrado nasal y
bucal, sangre digerida en las deposiciones, o manchas y
puntos hemorrágicos en la piel. Un pequeño
porcentaje puede sufrir hemorragia craneal.
- Eczemas que suelen aparecer durante el...