Gastronomo

Rev Chil Pediatr 2008; 79 (5): 495-501

EXPERIENCIA CLÍNICA
CLINICAL EXPERIENCE

Distrofia muscular de Duchenne,
presentación clínica
FRANCISCO CAMMARATA-SCALISI1, NOLIS CAMACHO2,
JORGE ALVARADO3, MARÍA ANGELINA LACRUZ-RENGEL4
1. Profesor de la Unidad de Genética Médica. Departamento de Puericultura y Pediatría. Universidad de Los Andes.
2. Nutriólogo Pediatra. Profesora delDepartamento de Puericultura y Pediatría. Universidad de Los Andes. Instituto
Autónomo Hospital Universitario de Los Andes.
3. Pediatra Puericultor. Fundación del Niño Mérida.
4. Pediatra. Neurólogo Infantil. Profesora del Departamento de Puericultura y Pediatría. Universidad de Los Andes. Mérida,
Venezuela.

ABSTRACT

Duchenne Muscular Dystrophy clinical presentation
Background: Duchenne MuscularDystrophy is an X-link recessive disorder that affects 1 per 3.500 males.
Becker Muscular Dystrophy is less common, affecting approximately 1 per 30 000 males. Both diseases are
the result of a mutation in the Xp21 gene that encodes for dystrophin. Objective: Describe the clinical
manifestations of Duchenne Muscular Dystrophy in patients at our institution. Method: Observational
and descriptivestudy, in which clinical records of 8 patients with Duchenne Muscular Dystrophy were
reviewed, with description of their clinical aspects. Results: The mean age at diagnosis was 5 years-old. 6
boys presented developmental delay and 7 deambulation difficulties, being the main reason for medical
attendance. 3 patients died during the study period. Conclusions: A multidisciplinary management isrequired to delay the disease evolution, while it does not have a curative treatment. It is necessary to know
the clinical aspects representative of this disease, in order to perform an early diagnosis.
(Key words: Duchenne Muscular Dystrophy, X-link, recessive, dystrophin).
Rev Chil Pediatr 2008; 79 (5): 495-501

RESUMEN
Introducción: La distrofia muscular de Duchenne es una alteraciónligada al X recesiva que afecta 1 en
3.500 varones. La distrofia muscular de Becker es menos común, afectando aproximadamente 1 en 30 000
varones. Ambas resultan de la mutación de un gen localizado en Xp21, el cual codifica a la distrofina.
Objetivos: Describir el comportamiento clínico de la distrofia muscular de Duchenne en pacientes evaluados en nuestra institución. Pacientes y Métodos: Serealizó un estudio de tipo observacional y descriptivo,

Trabajo recibido el 10 de marzo de 2008, devuelto para corregir el 01 de julio de 2008, segunda versión el 21 de julio de
2008, aceptado para publicación el 20 de agosto de 2008.
Correspondencia a:
Dr. Francisco Cammarata-Scalisi
E-mail: francocammarata@yahoo.it

Volumen 79 - Número 5

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CAMMARATA-SCALISI F. y cols.

donde serevisaron las historias clínicas de ocho pacientes con el diagnóstico de distrofia muscular de
Duchenne, donde se describieron los aspectos clínicos y paraclínicos de la entidad. Resultados: El
promedio de la edad para el momento del diagnóstico fue de cinco años. Seis presentaron retardo del
desarrollo psicomotor y la marcha se encontró alterada en siete pacientes siendo este el principalmotivo de
consulta junto a caídas frecuentes. Tres pacientes habían fallecido al final del período en estudio.
Conclusiones: Se requiere de un tratamiento multidisciplinario para retrasar la evolución de la enfermedad,
mientras no se disponga de un tratamiento curativo. Es necesario conocer los aspectos representativos de
esta enfermedad para realizar su diagnóstico precoz.
(Palabras clave:Distrofia muscular de Duchenne, Ligado al X, recesivo, distrofina).
Rev Chil Pediatr 2008; 79 (5): 495-501

Introducción
Las distrofias musculares forman parte de
una variedad de alteraciones genéticas que se
encuentran asociadas a diversas mutaciones de
genes que llevan a debilitamiento y atrofia muscular progresiva1. La Distrofia Muscular de
Duchenne (DMD), es una alteración ligada al
X...