Gaucher
Páginas: 2 (264 palabras)
Publicado: 9 de diciembre de 2013
La enfermedad de Gaucher (GD) (ENFERMEDAD DE DIEGO DROGUET)es una enfermedad de almacenamiento lisosómico, deherencia autosómica recesiva, debida a un acúmulo de glucocerebrósido (untipo de esfingolípido) por déficit de la enzimaglucocerebrosidasa. Está considerada como una "enfermedad rara". Se incluye dentro del grupo de las lipidosis que son enfermedades producidaspor almacenamiento de lípidos. Los síntomas principales consisten en alteraciones hemáticas,hepatomegalia y esplenomegalia.
Las células que acumulan el glucocerebrósido se muestran grandes,con aspecto mesenquimatoso, núcleo no desplazado y citoplasma con aspecto de "celofán arrugado" (células de Gaucher). Las podemos ver sobre todo en médula ósea, hígado, bazo yganglioslinfáticos.
Las manifestaciones de la enfermedad de Gaucher incluyen anemia, trombocitopenia, hepatoesplenomegalia y lesiones óseas. Más del 90 % de los pacientes sufren trastornos óseos. Elmalestar, el dolor característico y la incapacidad producidos por estos trastornos óseos afectan gravemente a la calidad de vida de quienes la padecen.
Se puede manifestar en cualquiermomento de la vida: niños, jóvenes, adultos o ancianos. Es importante realizar el diagnósticoprecoz e instaurar tratamiento lo antes posible, para lograr la mejoría de los síntomas y lasdeficiencias que presenta el paciente.
Las técnicas principales para su diagnóstico son el ensayo fluorométrico de la actividad de la enzima responsable, la búsqueda de macrófagos quetienen el citoplasma con aspecto de "celofán arrugado" y el núcleo excéntrico en la médula ósea conocidas como "células Gaucher". También se realizan estudios genéticos, pero estos son menoscomunes pues se han identificado 200 mutaciones diferentes del gen que codifica la glucocerebrosidasa. Este se basa en el estudio de 4 mutaciones comunes y otras 7 menos frecuentes.
Las células que acumulan el glucocerebrósido se muestran grandes,con aspecto mesenquimatoso, núcleo no desplazado y citoplasma con aspecto de "celofán arrugado" (células de Gaucher). Las podemos ver sobre todo en médula ósea, hígado, bazo yganglioslinfáticos.
Las manifestaciones de la enfermedad de Gaucher incluyen anemia, trombocitopenia, hepatoesplenomegalia y lesiones óseas. Más del 90 % de los pacientes sufren trastornos óseos. Elmalestar, el dolor característico y la incapacidad producidos por estos trastornos óseos afectan gravemente a la calidad de vida de quienes la padecen.
Se puede manifestar en cualquiermomento de la vida: niños, jóvenes, adultos o ancianos. Es importante realizar el diagnósticoprecoz e instaurar tratamiento lo antes posible, para lograr la mejoría de los síntomas y lasdeficiencias que presenta el paciente.
Las técnicas principales para su diagnóstico son el ensayo fluorométrico de la actividad de la enzima responsable, la búsqueda de macrófagos quetienen el citoplasma con aspecto de "celofán arrugado" y el núcleo excéntrico en la médula ósea conocidas como "células Gaucher". También se realizan estudios genéticos, pero estos son menoscomunes pues se han identificado 200 mutaciones diferentes del gen que codifica la glucocerebrosidasa. Este se basa en el estudio de 4 mutaciones comunes y otras 7 menos frecuentes.
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