Gausher

Tratamiento
El tratamiento de restitución enzimática ha sido últimamente potenciado debido a que actualmente pueden producirse grandes cantidades de glucocerebrosidasa modificada (alglucerasa oimiglucerasa). La administración intravenosa de la enzima durante varios meses produce una notable mejoría en las manifestaciones clínicas y biológicas de la enfermedad. Sin embargo, como se obtiene detejidos humanos y existe la posibilidad de transmisión de enfermedades infecciosas, a pesar de que los métodos de purificación empleados destruyen virus como los de la inmunodeficiencia humana y elde la hepatitis B, su administración no está indicada en pacientes asintomáticos o con mínimas manifestaciones clínicas.
a enfermedad de Gaucher puede curar mediante el trasplante alogénico de medulaósea, puesto que los macrófagos, responsables del fenotipo de la enfermedad, derivan de la célula madre hemopoyética pluripotencial. Un nuevo procedimiento consiste en el trasplante autólogo decélulas madre en las que se ha insertado el gen o el DNAc de la glucocerebrosidasa normal (transferencia génica).
signos y sintomas
El tipo 1 cursa con pocas manifestaciones clínicas o es asintomático;ello hace que el diagnóstico se efectúe en muchos casos en la edad media o avanzada de la vida. La enfermedad cursa con esplenomegalia, a veces de tamaño gigante, responsable de la trombocitopenia yanemia que pueden presentar estos pacientes debido a hiperesplenismo, y también con hepatomegalia. La afección ósea también es frecuente y produce un ensanchamiento en forma de campana de la regióndistal del fémur; es la denominada deformación en frasco de Erlenmeyer, que constituye un signo clásico de la enfermedad. También son frecuentes la necrosis aséptica de las cabezas femorales, losinfartos óseos y las fracturas patológicas de los huesos largos, así como las crisis recurrentes de dolores óseos con signos inflamatorios, en ocasiones acompañados de fiebre, pero sin alteraciones...