Genética

1. DEFINICIONES.

GENETICA.
Es el campo de la biología que se encarga del estudio de la herencia biológica que se trasmite de generación en generación y de todo lo relacionado a ella. El concepto también hace referencia a aquello perteneciente o relativo a la génesis u origen de las cosas.
El estudio de la genética permite comprender qué es lo que exactamente ocurre en la reproducciónde los seres vivos y cómo puede ser que, por ejemplo, entre seres humanos se transmitan características biológicas, físicas, de apariencia y hasta de personalidad.
El principal objeto de estudio de la genética son los genes, formados por segmentos de ADN, el ADN controla la estructura y funcionamiento de cada célula, con la capacidad de crear copias exactas de sí mismo.
GENOTIPO.

Conjunto degenes característicos de cada especie, vegetal o animal, es decir, el genotipo son los genes en formato de ADN que un animal, un vegetal o un ser humano recibe de herencia de parte de sus dos progenitores, madre y padre, y que por tanto se encuentra conformado por las dos dotaciones de cromosomas que contienen la información genética del ser en cuestión.

FENOTIPO.

Es cualquier característicao rasgo observable de un organismo, como su morfología, desarrollo, propiedades bioquímicas, fisiología y comportamiento. Los fenotipos resultan de la expresión de los genes de un organismo, así como de la influencia de los factores ambientales, y de las posibles interacciones entre ambos.

CARIOTIPO.

Una representación grafica o fotográfica de los cromosomas presentes en el núcleode una sola célula somática de un organismo determinado

CROMOSOMA.

Se denomina cromosoma a cada uno de los pequeños cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza la cromatina del núcleo celular durante las divisiones celulares (mitosis y meiosis). Cada cromosoma tiene una región condensada, o constreñida, llamada centrómero, que confiere la apariencia general de cada cromosoma y quepermite clasificarlos según la posición del centrómero a lo largo del cromosoma. Otra observación que se puede realizar es que el número de cromosomas de los individuos de la misma especie es constante. Esta cantidad de cromosomas se denomina número diploide y se simboliza como 2n.

LOCUS.

Un es una posición fija sobre un cromosoma, como la posición de un gen o de un biomarcador (marcadorgenético). Una variante de la secuencia de ADN en un determinado locus se llama alelo. Las células diploides y poliploides cuyos cromosomas tienen el mismo alelo en algún locus se llaman homocigotos, mientras que los que tienen diferentes alelos en un locus, heterocigotos.
AUTOSOMA.

Un autosoma o cromosoma somático es cualquier cromosoma que no sea sexual. En el humano, los cromosomas del par 1 al22 son autosomas, y el par 23 corresponde a los cromosomas sexuales X e Y, también llamados heterocromosomas o gonosomas. Los rasgos o caracteres ligados a los autosomas se dice que presentan una herencia autosómica, y los rasgos o caracteres ligados a los cromosomas sexuales o heterocromosomas se denominan a veces son independientes de X o de Y.

2. TRASTORNOS CITOGENETICOS.
Las enfermedadescitogenéticas pueden deberse a alteraciones en el número o estructura de los cromosomas.
• ALTERACIONES NUMERICAS.

Los tipos frecuentes de alteraciones numéricas incluyen:

1) Monosomía, asociada con un cromosoma normal.
2) Trisomía, asociada con un cromosoma extra.
3) Mosaicismo, asociado con una o más poblaciones de células, algunas con complemento cromosómico normal, otras concromosomas extras o ausentes.
Las alteraciones numéricas de los cromosomas son consecuencia de errores durante la división celular. La monosomía y la trisomía suelen ser el resultado de no disyunción cromosómica durante la gametogénesis (la primera división meiótica), mientras que los mosaicos se dan cuando se producen errores mitóticos en el cigoto.
La monosomía o la trisomía de autosomas suele...