genètica

VOL. 15 No. 2 - 2008
REVISTA COLOMBIANA DE REUMATOLOGÍA
VOL. 15 No. 2, Junio 2008, pp. 117-122
© 2008, Asociación Colombiana de Reumatología

SERIE

DE

RAQ UITISMO HIPOFOSFATÉMICO LIGADO AL X (XLH)

CASOS

Raquitismo hipofosfatémico ligado al X (XLH)
Presentación de una familia, asociado a una osteoartritis prematura y
simulando además una espondiloartropatía seronegativa
GerardoQuintana López1, José Félix Restrepo2, Álvaro Sánchez3,
Enrique Calvo4, Andrés Fernández1, Antonio Iglesias Gamarra5

Resumen
En este artículo presentamos un enfoque práctico para el diagnóstico diferencial de desórdenes
hipofosfatémicos heredados junto a la osteomalacia inducida por tumor (una forma adquirida),
profundizando sobre el raquitismo hipofosfatémico
ligado al cromosoma X yhacemos la descripción
de una familia con este diagnóstico.
Palabras clave: raquitismo hipofosfatémico ligado a X, espondiloartropatía.
Summary
In this article we present a practical focus for
the differential diagnosis of hypophosphatemic
disorders inherited join to the osteomalacia induced
by tumor (an acquired form); deepening about the

1.
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3.
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5.

Médico Internista yReumatólogo. Departamento de Medicina, Facultad de Medicina. Universidad Nacional de Colombia, Sede Bogotá.
Médico Internista y Reumatólogo. Profesor Titular. Facultad de Medicina. Universidad Nacional de Colombia. Jefe Departamento Médico,
Facultad de Medicina. Universidad Nacional de Colombia, Sede Bogotá.
Médico Reumatólogo. Profesor asociado. Facultad de Medicina. Unidad de Reumatología. UniversidadNacional de Colombia, Sede Bogotá.
Médico Radiólogo. Profesor asistente. Facultad de Medicina. Universidad Nacional de Colombia, Sede Bogotá.
Médico Internista y Reumatólogo. Profesor titular. Facultad de Medicina. Unidad de Reumatología. Universidad Nacional de Colombia, Sede
Bogotá.

X-linked hypophosphatemic rickets and we present
description of a family with this diagnosis.
Key words:X-linked hypophosphatemic rickets,
spondyloarthropathy.

Introducción
El crecimiento y desarrollo del esqueleto requiere
adecuada suplencia de calcio y fosfato, y la deficiencia
de estos minerales resulta en un deterioro de la
mineralización ósea. Los defectos genéticos que llevan
a la disminución de la reabsorción tubular de fosfato y
la hipofosfatemia crónica son las causas más comunesde raquitismo heredado.
Dentro de los síndromes hipofosfatémicos encontramos cuatro variantes a saber: raquitismo hipofosfatémico
ligado al cromosoma X (XLH del inglés X-linked
hypophosphatemic rickets), raquitismo hipofosfatémico
autosómico dominante (ADHR del inglés autosomal
dominant hypophosphatemic rickets), la osteomalacia
inducida por tumor (TIO del inglés tumor-inducedosteomalacia) y el raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria (HHRH del inglés hereditary
hypophosphatemic rickets with hypercalciuria)1,2 .
Recibido para publicación: febrero 15/2008
Aceptado en forma revisada: mayo 22/2008

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GERARDO QUINTANA LÓPEZ & COLS.

Rev.Colomb.Reumatol.

En sus características químicas , los niveles de calcio sérico son normales, excepto en el HHRH quepuede
estar normal o elevado, el calcitriol característicamente
se encuentra normal y algunas veces bajo, y elevado en
el HHRH; la PTH está normal o ligeramente elevada
en el XLH y TIO, normal en ADHR y suprimida en el
HHRH. En todos el máximo tubular para el fosfato en
relación a la tasa de filtración glomerular (TmP / GFR)
se encuentra disminuido, la calciuria es normal, menos
en HHRHque se encuentra elevada 1-5.
En las características clínicas también hay diferencias, el XLH es la forma más frecuente, los defectos
dentarios sólo se presentan en el XLH (defectos de la
dentina y abscesos) y en ADHR (abscesos dentarios);
la debilidad muscular es mínima en XLH, prominente en
TIO y presente en ADHR y HHRH. En cuanto a la
herencia el XLH es dominante ligada a X, el ADHR es...