Genética enfermedades

1. síndrome de Down
2. síndrome de Edwards
3. síndrome de Patau
4. síndrome de Turner
5. síndrome de Klinefelter
6. síndrome de Polisomía X
7. síndrome de Polisomía Y.
8. síndrome de Cri-du-Chat,9. síndrome de Wolf-Hirschhorn
10. síndrome
11. de di George
12. síndrome de Williams
13. síndrome de Smith-Magenis
14. Deleción 1p36
15. esclerosis tuberosa
16. osteogénesis imperfecta
17. EhlersDanlos
18. hipercolesterolemia familiar
19. fibrosis quística
20. atrofia muscular espinal
21. anemia de células falciformes
22. epidermólisis bullosa
23. albinismo
24. hemofilia A y B
25. distrofiamuscular de Duchenne y Becker
26. ictiosis ligada al X
27. incontinentia pigmenti
28. raquitismo hipofosfatémico familiar
29. atrofia óptica de Leber
30. MERRF
31. MELAS,
32. enfermedad deHuntington
33. distrofia miotónica
34. ataxia de Friedreich
35. hipomelanosis de Ito
36. Prader-Willi,
37. síndrome de Angelman,
38. síndrome de Beckwith Wiedemann
39. síndrome de Silver-Russell
40. síndromede Bardet Biedl
41. retinitis pigmentosa
42. labio-paladar hendido
43. cardiopatías congénitas
44. defectos de tubo neural
45. displasia congénita de cadera
46. diabetes mellitus
47. obesidad
48.Parkinson
49. Alzheimer
50. enfermedad coronaria
51. fenilcetonuria
52. orina de jarabe de maple
53. galactosemia
54. trastornos de la  oxidación
55. deficiencia de ornitín transcarbamilasa
56. lasmucopolisacaridosis (ejemplos Hurler y Hunter)
57. glucogenosis (ejemplos Von Gierke y Pompe)
58. hiperplasia suprarenal congénita
59. insensibilidad a los andrógenos y deficiencia de 5-reductasa
60.acondroplasia
61. síndrome de Noonan
62. síndrome de Marfan
63. diagnóstico de hijo de madre diabética
64. síndrome de Sotos:
65. síndrome de X frági
66. síndrome de alcohol-fetal, hipoxia perinatal,infecciones perinatales
67. cáncer hematolinfático
68. retinoblastoma
69. síndrome de Li-Fraumeni
70. cáncer de mama y ovario
71. cáncer de colon polipósico y no polipósico
72. (teratógenos: alcohol,...