GENÉTICA HUMANA_ENFERMEDAD METABÓLICA

LA GENÉTICA HUMANA ILUMINA LOS CAMINOS DE LA ENFERMEDAD METABÓLICA.
Los estudios sobre el genoma humano en este campo se ven justificados con dos razones
principalmente:
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Eldescubrimiento y validación de puntos claves en el control de los elementos de la
homeostasis del metabolismo avanzará en cuanto a la terapeútica de estas
Enfermedades con el hallazgo de dianas moleculares.
Ladisección fiable de la heterogeneidad genética y fisiopatológica de las
enfermedades metabólicas en la actualidad agrupadas como entidades individuales
deberán conducir a mejoras en el diagnósticopersonalizado, pronóstico, tratamiento y
prevención.

A principios de la década de los 70´, se aportó la idea de una Diabetes “no tipo1”, se presenta
en adultos jóvenes que no requerían de Insulinapara el control de su Glucemia. Se llamó a ésta
MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young), quedó claro que este trastorno sigue un patrón
autosómico dominante. En la mayoría de los casos, MODY esel resultado de un defecto en la
secreción de insulina. El gen MODY, codifica la Glucoquinasa, enzima implicada en la detección
de la Glucosa por las células beta del páncreas.
Posteriormente, laaplicación del análisis de ligamento identificó mutaciones en un número de
factores de transcripción, varios en la HNF, causa de otros subtipos de MODY.
Más recientemente, se han dado cuenta de quealgunos niños que presentaban diabetes a
edad temprana, no padecían diabetes tipo1, sino que había formas monogénicas de diabetes
neonatal derivadas de mutaciones responsables del deficientedesarrollo o de la función o del
aumento de la destrucción de las células beta del páncreas.
La gran mayoría de las causas genéticas identificadas hasta ahora implican una deficiencia
primaria de lasecreción de Insulina.
Las mutaciones en el gen receptor de la Insulina humana fueron la primera forma de desorden
genético de acción de la Insulina humana que se describieron. Pero no todos los...