GENÉTICA HUMANA

Genética humana
La genética humana describe el estudio de la herencia biológica en los seres humanos. La genética humana abarca una variedad de campos incluidos: la genética clásica, citogenética, genética molecular, biología molecular, genómica, genética de poblaciones, genética del desarrollo, genética médica y el asesoramiento genético. El estudio de la genética humana puede ser útil ya quepuede responder preguntas acerca de la naturaleza humana, comprender el desarrollo eficaz para el tratamiento de enfermedades y la genética de la vida humana. Este artículo describe sólo características básicas de la genética humana; para la genética de los trastornos.
Los cromosomas humanos
La herencia de los rasgos para los seres humanos se basan en el modelo de herencia de Gregor Mendel.Mendel deduce que la herencia depende de unidades discretas de la herencia, llamado genes.
Herencia autosómica dominante
Los rasgos autosómicos se asocian con un único gen en un autosoma (cromosoma no sexual). Se les llama "dominante" porque un solo ejemplar heredado de cualquiera de los padres es suficiente para causar la aparición de este rasgo. A menudo, esto significa que uno de los padrestambién debe tener la misma característica, a menos que ésta haya aparecido debido a una nueva mutación. Ejemplos de autosómica: rasgo dominante y los trastornos son la enfermedad de Huntington y la acondroplasia. Se pueden heredar desde color de ojos, cabello, masa muscular hasta patrones de conducta.
Herencia autosómica recesiva
El carácter autosómico recesivo es un patrón de herencia de unrasgo, enfermedad o trastorno que se transmite a través de las familias. Para que un rasgo o enfermedad recesiva se manifieste, dos copias del gen (o los genes) responsable de la aparición de ese rasgo o desorden tienen que estar presentes en el genoma del individuo. Es decir, debe heredarse un cromosoma con el gen portador de esa característica tanto de la madre como del padre, dando como resultadoun genotipo con dos copias del gen responsable de la aparición del rasgo. Se denomina herencia autosómica porque el gen se encuentra en un cromosoma autosómico: un cromosoma no sexual. Debido al hecho de que se necesitan dos copias de un gen para expresar la característica, muchas personas pueden, sin saberlo, ser portadores de una enfermedad. De un aspecto evolutivo, una enfermedad o rasgorecesivo puede permanecer oculto durante varias generaciones antes de mostrar el fenotipo. Ejemplos de trastornos autosómica recesiva son albinismo, fibrosis quística, enfermedad de Tay-Sachs.
Herencia ligada a X y ligada a Y
El mapa genético del ser humano esta conformado por 23 pares de cromosomas, el par número 23 es el que determina el sexo, por eso se le llama cromosoma sexual y al resto seles llama cromosomas asexuales, el par de cromosomas número 23 está representado por XY en el varón y XX en la mujer. el cromosoma Y lo aporta el varón mientras que la mujer aporta cromosomas X, si en la fecundación del óvulo el espermatozoide lleva información Y el producto de la gestación será un varón (XY), mientras tanto si el espermatozoide tiene información X el producto será mujer (XX).Losgenes ligados a X se encuentran en el cromosoma sexual X y, tal como los genes autosómicos, tienen tipos recesivos y dominantes. Los desórdenes recesivos ligados a X raramente son vistos en mujeres y usualmente afectan únicamente a hombres. Esto es debido a que los hombres heredan su cromosoma X (y todos los genes ligados a X) de su madre. Los padres únicamente pasan su cromosoma Y a sus hijosvarones, así que ningún rasgo ligado a X es pasado de padre a hijo. Las mujeres expresan desórdenes ligados a X cuando son homocigotas para el mismo y se convierten en portadoras cuando son heterocigotas.
Un desorden ligado a X es la Hemofilia A. La hemofilia es un desorden en el cual la sangre no coagula eficientemente debido a una deficiencia en el factor de coagulación VIII. Este desorden ganó...