Genética: mutaciones y daltonismo

Genética Y Daltonismo


Genética:

La genética nació como tal en 1900 cuando, un grupo de estudiosos de la reproducción de las plantas descubrieron el trabajo de Gregor Mendel quien luego será conocido como el padre de la genética. Su trabajo a pesar de haber sido publicado en el año 1866 fue ignorado,Gregor Mendel trabajo con las plantas de guisantes con los cuales describió siete patrones distintos de rasgos contrastantes que aparecían en 7variedades de esta planta. Observo que los caracteres se heredaban de manera separada por cada ejemplar. Señaló que cada progenitor tiene pares de unidades, pero que sólo aporta una unidad de cada pareja a su descendiente. Con el tiempo lo descrito porGregor Mendel recibió el nombre de genes.
Con el tiempo se descubrió que los patrones hereditarios descritos por Mendel eran comparables con la acción de los cromosomas en las células de división esto condujo al estudio de mas profundo de la división celular. Los cromosomas varían en forma y tamaño y por lo general se presentan en parejas, los miembros de cada pareja de cromosomas son llamadoscromosomas homólogos, tienen un parecido entre si, en su mayoría las células del cuerpo humano contienen 23 cromosomas, cada cromosoma contiene muchos genes ubicados en un punto especifico en el cromosoma.

Transmisión de genes:

La unión de los gametos combina dos conjuntos de genes, uno de cada progenitor. Por lo cual, cada gen esta representado por dos copias, una del padre y otra de la madre,cada par esta ubicado en la misma posición sobre cada uno de los cromosomas del cigoto, cuando ambos alelos son iguales ser dice que el individuo es homocigótico. Cuando se da el caso en que los alelos son diferentes se dice que el individuo es heterocigoto. En ambos alelos se encuentra la información genética del individuo, por lo cual, cuando uno de estos alelos es dominante (representado con una Amayúscula) se manifiesta solo el alelo dominante, pero como mostró Mendel el alelo recesivo (representado por una a minúscula) puede manifestarse en las siguientes generaciones.

Anomalías Genéticas o Mutaciones:

Son aquellas enfermedades producidas por la trasmisión hereditaria de genes, dominantes o recesivos, algunas se manifiestan ya desde el nacimiento del niño, pero otras se vandesarrollando a lo largo de la infancia o la edad adulta. Pero en este tipo de anomalías no solo actúa la herencia sino también tiene un papel muy importante el ambiente, como la dieta alimenticia o el estilo de vida. Este tipo de enfermedades fueron descubiertas por el científico Archibald Edward Garrod (1857-1936) que fue el primero en aplicar la genética mendeliana en el estudio de las enfermedadeshumanas.[pic]

Una persona que tiene sólo una copia del gen recesivo es portadora de ese gen pero no manifiesta la enfermedad. En el dibujo, el gen dominante se representa en color verde y el recesivo en azul. En la pareja de la izquierda el padre tiene una copia del gen dominante y otra del gen recesivo. La madre tiene dos copias del gen dominante. Cada padre sólo puede transmitir un gen a loshijos. Los cuatro hijos de esta pareja representan las probabilidades de las distintas combinaciones que pueden surgir. Los hijos de la parte izquierda reciben el gen recesivo de su padre y el dominante de la madre y son, por tanto, portadores. Por tanto hay un 50% de posibilidades de que los niños que nazcan de esta pareja sean portadores. Como ninguno de los hijos puede recibir dos copias del genrecesivo ninguno desarrollará la enfermedad. Cuando los dos padres son portadores, como se muestra en la pareja de la derecha, hay un 25 % de posibilidades de que los niños nazcan con la enfermedad, un 50 % de posibilidades de que los niños sean portadores y un 25 % de posibilidades de que los niños no sean ni portadores ni desarrollen la enfermedad. La genética podría llegar a curar estas...