Genética

Un gran número de enfermedades se debe a las causas genéticas. Se estima que un 30 % de los ingresos pediátricos se deben a causas genéticas directas. Sin embargo, las investigaciones actuales hanrevelado un número cada vez mayor de predisposiciones genéticas a padecer enfermedades, tanto graves como leves, así que con toda seguridad la cifra mencionada es una estimación a la baja.
Muchasenfermedades genéticas heredables como la distrofia muscular se deben a formas anormales o mutaciones de genes que se transmiten a través de los gametos. Muchos genes se han aislado y estudiado a nivelmolecular, algunos de los más recientes son los responsables de la enfermedad del Alzheimer y del cáncer de mama. En ambos casos, la comprensión de cómo provocan los genes raras formas de una u otraenfermedad ayudará, sin duda, a descubrir formas mas frecuentes y a encontrar nuevas formas de terapias efectivas.
La determinación de muchas enfermedades humanas es muy compleja, ya que se deben alconjunto de muchos genes, sobre los que inciden por ejemplo factores ambientales. Algunos ejemplos de estas formas de herencia complejas son la diabetes y algunas enfermedades cardiacas. Las nuevastécnicas genéticas moleculares han abierto nuevas vías de investigación para detectar y aislar esos genes de interacción múltiple.
La genética ha demostrado que el origen de un gran numero de enfermedadesestá en los genes, pero la genética puede ayudar en el sufrimiento que provocan muchas enfermedades, incluso ya se usan sondas moleculares para detectar genes defectuosos en futuros padres. Además seestán aislando los propios genes defectuosos y caracterizándolos mediante técnicas genéticas moleculares. Se tiene la esperanza de que en un futuro se aplique una técnica génica directa para aliviarmuchas enfermedades genéticas, esta terapia consiste en insertar transgénicamente una copia de un gen normal en las células portadoras de la versión defectuosa.
También se trabaja en el estudio...