Genética

Cientos de miles de proteínas existen dentro de cada uno de nosotros para ayudarnos a desarrollar nuestras funciones cotidianas. Estas proteínas son producidas localmente, armadas pieza por pieza con especificaciones exactas. Se requiere una enorme cantidad de información para manejar correctamente este complejo sistema. Esta información, detallando la estructura específica de las proteínasdentro de nuestros cuerpos, está guardada en un conjunto de moléculas llamado ácidos nucleicos
Los ácidos nucleicos se han conocidos perfectamente gracias a virus y bacterias, dada la unidad biológica estructural y funcional de todos los seres vivos. El ADN y ARN intervienen en las biosíntesis de ellos mismos y de todos los demás componentes celulares, según un código genético que se transmite depadre a hijos.

Entre las principales funciones de estos ácidos tenemos:
- Duplicación del ADN
- Expresión del mensaje genético:
- Transcripción del ADN para formar ARNm y otros
- Traducción, en los ribosomas, del mensaje contenido en el ARNm a proteinas.

Una mutación es una alteración o cambio en la información genética de un ser vivo que se puede transmitir o heredar, Aunque la replicacióndel ADN es muy precisa, no es perfecta. Muy rara vez se producen errores, y el ADN nuevo contiene uno o más nucleótidos cambiados. Un error de este tipo, que recibe el nombre de mutación, puede tener lugar en cualquier zona del ADN. Mutaciones, porque se produce un cambio en la estructura del ADN. De vez en cuando se produce alguno en la réplica, bien por colocarse una Citosina (C) en lugar deuna Timina (T), o una Adenina (A) en lugar de una Guanina (G).
Causas de las mutaciones, en 1929 el biólogo estadounidense Hermann Joseph Muller observó que la tasa de mutaciones aumentaba mucho con los rayos X. Más tarde, se vio que otras formas de radiación, así como las temperaturas elevadas y varios compuestos químicos, podían inducir mutaciones con frecuencia
ORIGEN DE LAS MUTACIONES
Puedenproducirse:
De forma natural o espontánea, por error en el proceso de duplicación del adn,
aunque también puede pasar en transcripción o traducción.
De forma inducida, provocada por diversos agentes mutagénicos:
- físicos = rayos ultravioleta
- químicos = nicotina.

Alteraciones En Los Autosomas
SÍNDROME | TIPO DE MUTACIÓN | Características y síntomas de la mutación |
Síndrome de Down |Trisomía 21 | Retraso mental, ojos oblicuos, piel rugosa, crecimiento retardado |
Síndrome de Edwars | Trisomía 18 | Anomalías en la forma de la cabeza, boca pequeña, mentón huido, lesionescardiacas. |
Síndrome de Patau | Trisomía 13 ó 15 | Labio leporino, lesiones cardiacas, polidactilia. |
Alteraciones En Los Cromosomas Sexuales
Síndrome de Klinefelter | 44 autosomas + XXY | Escasodesarrollo de las gónadas, aspecto eunocoide. |
Síndrome del duplo Y | 44 autosomas + XYY | Elevada estatura, personalidad infantil, bajo coeficiente intelectual, tendencia a la agresividad y al comportamiento antisocial. |
Síndrome de Turner | 44 autosomas + X | Aspecto hombruno, atrofia de ovarios, enanismo. |
Síndrome de Triple X | 44 autosomas + XXX | Infantilismo y escaso desarrollo de lasmamas y los genitales externos. |

Mutación en el Ser Humano.

Mutación es una alteración en el fenotipo y genotipo de un ser.
Es provocado por agentes mutantes como son: anilinas, rayos x, gama, infrarrojos, drogas, alcohol, medicamentos, radiaciones químicas, tabaco.
Las mutaciones pueden ser ocasionar dos daños:
a)Inmediato.- Es ocasionado cuando el agente mutante deforma al ser.b)Tardío.- Ocasiona daños en las células reproductoras.
Las principales mutaciones son:
Polidactilia.- se desarrolla de 6 a 8 dedos en las manos y en los pies.
Sindactilia.- los dedos están soldados entre sí o presentan membranas interdigitales.
Braquidactilia.- es el acortamiento de los dedos de manos y pies.
Síndrome de Down.- es una sisomia en el cromosoma 21 (xxx) físicamente son de baja...