genética

Estudio de enfermedades genéticas




La Genética es una herramienta esencial para la Medicina debido a que un porcentaje considerable de los problemas de salud humanos tienen un componente hereditario. Cualquier enfermedad con base genética puede ser diagnosticada mediante técnicas de biología molecular.

Previamente se requiere una evaluación del caso y un resumen de la historiafamiliar. IB Biotech realiza un amplio abanico de las más modernas técnicas aplicadas al diagnóstico.

Entre otros diagnosticamos:

OTRAS ENFERMEDADES

Trombosis y trombofília hereditaria.
Cribado de Ataxias.
Estudio de la expansión de la Distrofia Miotónica.
Estudio de marcadores para la Distrofía Muscular de Duchenne.
Estudio de la expansión de la Corea de Huntington.
Estudio del Síndrome deMarfan.
Estudios de sorderas.
Estudio de Esclerosis Tuberosa.
Hidroxilasa.
Polifosis Adenomatosa familiar.
CÁNCER

Cáncer de mama y ginecológico
1 de cada 8 mujeres padeceremos cáncer de mama a lo largo de nuestra vida, y gran parte de ellos tienen un componente hereditario. Gracias a la genética podemos estudiar si se tiene la predisposición y poder tomar medidas preventivas. IB BIOTECHes un centro pionero en el estudio de los genes vinculados.


La mayor parte de los cánceres de mama son cánceres esporádicos, es decir, no hay indicio de una susceptibilidad heredada a padecer la enfermedad. Pero existe una proporción, estimada en torno al 10%, donde aparece una predisposición hereditaria al cáncer. Un tercio de los cánceres de mama hereditario son debidos a mutaciones enBRCA1, otro tercio son debidos a mutaciones en BRCA2 y el resto debido a otros genes. Los cánceres de mama asociados a mutaciones en BRCA1 se presentan en la premenopausia (edad media 42 años) y la tasa de cáncer de mama contralateral a los cinco años es de un 30% aproximadamente en mujeres portadoras de la mutación en BRCA1. Las alteraciones en gen BRCA2 están vinculadas al cáncer de mama masculino.A continuación destacamos algunas de las situaciones en las que es útil realizar este estudio:

Familias con un único caso de cáncer de mama:
Cáncer de mama primario bilateral antes de los 40 años.
Cáncer de mama antes de los 30 años.
Cáncer de mama y ovario en la misma paciente.
Familias con dos casos en familiares de primer grado:
Dos cánceres de mama diagnosticados, al menos uno antesde los 50 años ó bilateral.
Dos o más casos de cáncer de ovario.
Un cáncer de mama y un cáncer de ovario en dos familiares.
Un cáncer de mama en una mujer y un cáncer de mama en un varón.
Familias con tres o más casos afectados por cáncer de mama, al menos dos en familiares de primer grado (madres, hijas o hermanas ).
IB Biotech ofrece dos niveles de estudio de las mutaciones de los genesBRCA1 y 2:

Secuenciación completa de las regiones codificantes de los genes BRCA1 y/o 2.
Estudio de las mutaciones más frecuentes. Donde analizamos las mutaciones más prevalentes en el 50% de los casos con alteraciones en estos genes:
*BRCA1: 187-188delAG; 330A>G; 5236G>A; 5242C>A y 589-590delCT.
*BRCA2: 3036-3039del ACAA; 6857-6858delAA; 9254-9258del5; 9538-3539delAA y 5374-5377delTATG.Cáncer colo rectal
El cáncer de colon es la segunda causa mas frecuente de muerte por cáncer en el mundo occidental, y un 5% de la población lo padecerá.


Afortunadamente desde IB BIOTECH, podemos hacerle un estudio completo del 100% de los genes afectos que lo provocan y así poder descartar el cáncer de colon hereditario o poder tomar medidas preventivas para corregir la predisposición.

Lascausas exactas del cáncer colorrectal no se conocen en la mayoría de los casos, aunque se sabe que existen unos factores de riesgo que favorecen su aparición. Algunos síndromes genéticos aumentan el riesgo de desarrollar un cáncer colorrectal. Los más conocidos son la “Poliposis colónica o adenomatosa familiar (PAF)” y el “Cáncer colorrectal hereditario no polipósico (CCHNP) o síndrome de...