genética

Enfermedades autosómicas.
Miopía hereditaria: el ojo no refracta la luz adecuadamente para ver las imágenes con claridad. Cuando existe una miopía, los objetos cercanos se ven claramente, pero losdistantes se ven borrosos.
Enanismo acondroplásico: Es un trastorno del crecimiento de los huesos que ocasiona el tipo más común de enanismo.
Braquidactilia (dedos cortos): es una malformacióngenética que causa dedos desproporcionadamente cortos tanto en las manos como en los pies. (LETAL)
Tay-Sachs: La enfermedad de Tay-Sachs ocurre cuando el cuerpo carece de hexosaminidasa A, una proteínaque ayuda a descomponer un químico que se encuentra en el tejido nervioso, llamado gangliósidos. Sin esta proteína, los gangliósidos, en particular los gangliósidos GM2, se acumulan en las células,especialmente las neuronas en el cerebro.
Carácter de Manx:

Heterocromía: anomalía de los ojos en la que los iris son de diferente color, La heterocromía ocurre cuando una persona o un animal tienedemasiada o muy poca Melanina en el cuerpo. Puede ser completa o parcial.
Poliquistosis renal: trastorno renal que se transmite de padres a hijos, en el cual se forman múltiples quistes en losriñones, lo que aumenta su tamaño.
Albinismo: defecto en la producción de melanina que ocasiona poco o ningún color (pigmento) en la piel, el cabello y los ojos.
FENOTIPO= GENOTIPO + AMBIENTE
Fenocopia:Modificación fenotípica no hereditaria, debida a causas ambientales, que imita a un fenotipo producido por un genotipo específico.
Plasticidad fenotípica: se refiere a cualquier cambio en lascaracterísticas de un organismo en respuesta a una señal ambiental.
Expresividad variable y penetrancia:

Penetrancia
La penetrancia es el porcentaje de individuos con un genotipo específico que expresanel fenotipo esperado.
Por ejemplo: si examinamos a 42 personas que tienen un alelo para la polidactilia y observamos que 38 de ellas presentan polidactilia, la penetrancia sería de 38/42=0.90...