GEN IKZF1

GEN IKZF1

Este gen codifica un factor de transcripción que pertenece a la familia de proteínas de ADN dedo de zinc de unión asociados con remodelación de la cromatina. La expresión de esta proteínase limita a la fetal y adulto hemo-linfopoyético sistema, y funciona como un regulador de la diferenciación de los linfocitos. Varios empalmados alternativamente variantes de la transcripción quecodifica las diferentes isoformas se han descrito para este gen. Todas las isoformas comparten un dominio C-terminal, el cual contiene dos motivos dedo de zinc que se requieren para hetero uhomodimerización, y para las interacciones con otras proteínas. Las isoformas, sin embargo, difieren en el número de N-terminal de los motivos de dedos de zinc que se unen al ADN y contienen el señal delocalización nuclear, lo que resulta en miembros con y sin ADN de propiedades de unión. Sólo unos pocos isoformas contener el requisito de tres o más N-terminal de los motivos de zinc que confieren altaafinidad de unión a una secuencia específica de ADN núcleo elemento en los promotores de los genes diana. Las isoformas de no unión al ADN se encuentra principalmente en el citoplasma, y ​​el pensamientopara funcionar como dominantes factores negativos. La sobreexpresión de algunas isoformas dominantes negativos se han asociado con Células B malignas, como la leucemia linfoblástica aguda(ALL). (Proporcionado por RefSeq, mayo de 2011)

http://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=IKZF1
IKZF1 supresiones predecir un mal pronóstico en niños con progenitores de células B de leucemia linfoblásticaaguda: un análisis multicéntrico realizado en Taiwán.
A pesar del tratamiento actual de riesgos dirigido, aproximadamente el 15-20% de los pacientes pediátricos con leucemia linfoblástica aguda (LLA)tienen recaídas. Recientes análisis de todo el genoma han identificado que una alteración de IKZF1 se asocia con resultados muy pobres en progenitor de células B. importancia pronóstica de IKZF1...