Gen productor de enfermedades cardiacas

Encuentran el primer gen común en las enfermedades cardíacas congénitas
Aunque las enfermedades cardiovasculares congénitas representan el defecto de nacimiento grave más común, hasta el momento loscientíficos no habían identificado la variación que poseen los genes que las desencadenan. Ahora, un equipo de genetistas y cardiólogos ha descubierto una variación genética en el cromosoma 5 queaumenta de forma importante el riesgo de padecer estas enfermedades congénitas.
SINC
Norteamérica

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En la imagen, un corazón afectado de cardiopatía atresia tricúspide. Foto: Hospital de laPaz.

"El gen ISL1 desempeña un papel clave en la regulación del desarrollo cardíaco temprano, por lo que hay que investigarlo como un factor de riesgo genético en las enfermedades cardiovascularescongénitas”, afirma Peter J. Gruber, director del estudio e investigador del Hospital Infantil de Filadelfia (EE UU), quien ha colaborado en el trabajo con su hermano, Stephen B. Gruber, genetista yepidemiólogo de la Facultad de Medicina de la Universidad de Michigan (EE UU).

Los autores identificaron genes relacionados con anomalías cromosómicas y síndromes genéticos raros que conllevan defectosdel corazón, pero nunca antes se había referido una variante de gen común para las enfermedades cardiovasculares congénitas complejas no sindrómicas.

“Las cardiopatías congénitas”, afirma PeterGruber, “son el ‘Lejano Oeste’ de la genética, ampliamente inexploradas cuando las comparamos con enfermedades como el cáncer”. El estudio se ha publicado hoy en la versión on line de la revista PublicLibrary of Science One (PLoS One).

“En lugar de suponer que genes distintos producirían cada defecto específico, formulamos la hipótesis de que una variante de gen común opera en una fase muytemprana del camino biológico para la formación del corazón y, por lo tanto, afecta a múltiples subtipos de enfermedades cardiovasculares congénitas”, afirma Peter Gruber.

Para ello, Gruber recogió...