Gen PSEN1: Alzheimer

MI GEN FAVORITO
PSEN1 – PRESENILINA – ALZHEIMER
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Manuel Antonio Garrote Álvarez
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La enfermedad de Alzheimer
Introducción
El Alzheimer es una enfermedad relativamente reciente (Alzheimer 1907), en cuyo estudio se han producido considerables avances en los últimos años y que en la actualidad se configura yacomo la cuarta causa de muerte en adultos. La incidencia es progresiva a medida que avanza la edad y se produce con el doble de frecuencia sobre mujeres que en varones. Por su naturaleza, se espera que vaya en aumento lentamente al ritmo que crece la esperanza de vida.
Es una enfermedad degenerativa que avanza inexorablemente y conduce en algunos años a una muerte por desgaste físico total. Sussíntomas iniciales son típicos. Alzheimer’s Association, en su página web1alerta sobre las 10 señales de advertencia de la enfermedad:
1. Cambios de memoria que dificultan la vida cotidiana.
2. Dificultad para planificar o resolver problemas.
3. Dificultad para desempeñar tareas habituales en la casa, en el trabajo o en su tiempo libre.
4. Desorientación de tiempo o lugar
5. Dificultad paracomprender imágenes visuales y cómo los objetos se relacionan uno al otro en el ambiente.
6. Nuevos problemas con el uso de palabras en el habla o lo escrito.
7. Colocación de objetos fuera de lugar y la falta de habilidad para retrazar sus pasos.
8. Disminución o falta de buen juicio.
9. Pérdida de iniciativa para tomar parte en el trabajo o en las actividades sociales.
10. Cambios en el humoro la personalidad.
La enfermedad, por su carácter largo y progresivamente degenerativo, constituye para las familias de los enfermos una carga pesada, difícil de soportar sin ayuda externa.
En este sentido, señalamos una serie de direcciones interesantes que pueden servir de apoyo, asistencia o búsqueda de ayuda y recursos de todo tipo para las familias:http://www.genetichealth.com/ALZ_Genetics_Testing_in_Healthy_People.shtml
Genetic Health, como muchas otras, es una empresa que brinda la posibilidad de hacer test sobre Alzheimer a personas que todavía no presenten síntomas claros de la enfermedad, con el objeto de detectar bien “genes predictivos” o bien “genes susceptibles”, lo que permite instaurar una terapia preventiva o un tratamiento en las etapas muy iniciales.
Otrasorganizaciones a las que se puede recurrir en busca de información, como recomienda el servicio de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE.UU., a través de su Instituto Nacional de Salud2 son, en ese ámbito, las siguientes:
Alzheimer's Association: www.alz.org
Alzheimer´s Disease Education and Referral Center: www.nia.nih.gov/alzheimers
Alzheimer's Disease Research: www.ahaf.org/alzheimersAlzheimer´s.gov: www.alzheimers.gov
U.S. Centers for Disease Control and Prevention: www.cdc.gov/Features/Alzheimers
En nuestro país, la CEAFA agrupa a la mayoría de asociaciones de Alzheimer tanto provinciales como de ámbito autonómico, con una extensa red en todo el territorio nacional:
http://www.ceafa.es/asociaciones-alzheimer/andalucia

Clínica de la enfermedad
Se presenta, como hemos visto,con señales muy sutiles como la pérdida de memoria. Con posterioridad la demencia comienza a ser progresiva y en un periodo de unos diez años, aproximadamente, el deterioro es profundo y los pacientes mueren, básicamente, debido a las infecciones oportunistas que les van acechando.
Aparece después de los 65 años en un 95% de los casos y es, precisamente, la edad de aparición la que permiteclasificar la enfermedad en precoz y tardía. La demostración de su carácter hereditario, en algunos casos, señala, a su vez, otra distinción entre un tipo familiar o esporádico de la enfermedad.
Desde el punto de vista histológico el Alzheimer se caracteriza por lesiones neuropatológicas debidas a la acumulación de un péptido en el tejido cerebral, en torno a los vasos del parénquima, localizados...