Gen sry

TABLA DE CONTENIDO
1. Introducción
2. Gen SRY y determinación sexual
3. Diferenciación sexual
4. Ubicación del Gen SRY
5. Función del Gen SRY
6. Proteína SRY
7. Genes diferentes del SRY implicados en la diferenciación sexual
8.1 Gen DSS
8.2 Gen ZFY o TDF
8.3 Gen ZFX
8.4 Gen SF-1
8.5 Gen XXT1
8.6 Gen de la 5 -reductasa8.7 Gen WT-1 (wilm’s tumour factor-1)
8.8 Gen SOX-9
8.9 Gen DAX-1
8. Anomalías asociadas a la diferenciación sexual
9.10 Disgenesia gonadal
9.11.1 Tipos de Disgenesia gonadal
* Disgenesia gonadal mixta
* Disgenesia gonadal pura 46,XY (DPG XY)
* Síndrome de ausencia gonadal 46,XY (Regresión testicular)
* Disgenesia gonadal pura 46,XX
* Síndromede ausencia gonadal 46,XX (Resorción ovárica)
9.11 Hermafroditismo verdadero
9.12 Pseudohermafroditismos
* Pseudohermafroditismo femenino
* Pseudohermafroditismo Masculino
9. Alteraciones cromosómicas asociadas a los cromosomas sexuales
10.13 Síndrome de Klinefelter
10.14 Síndrome 47, XYY (síndrome del superhombre)
10.15 Síndrome de Turner10.16 Trisomía X (47, XXX)
10. Esterilidad e infertilidad
11.17 Esterilidad e infertilidad en el hombre
11.18 Esterilidad e infertilidad en la mujer
11. Conclusión
12. Bibliografía

INTRODUCCIÓN
En el momento de la fertilización del ovocito por el espermatozoide el sexo genético queda determinado, dependiendo de la constitución gonómica del espermatozoide quedarádeterminado el sexo genético sea masculino (46XY) si el espermatozoide lleva el cromosoma Y o femenino (46XX) si el espermatozoide lleva el gonosoma X.
Durante la vida fetal se requiere el encadenamiento de una serie de procesos en cuya determinación y regulación interviene un gran número de genes que codifican la síntesis de factores de transcripción, factores de crecimiento, de enzimas y hormonasque conllevan a la diferenciación sexual.
La constitución genética de los cromosomas sexuales es determinante para la diferenciación masculina o femenina de la gónada primitiva, siendo imprescindible la expresión de un gen del cromosoma Y para la diferenciación testicular, hablamos del gen SRY y sus operadores, que codifican la proteína SRY, inductora del desarrollo testicular a partir de lagónada bipotencial indiferenciada; aunque también son necesarios otros genes en el proceso de diferenciación.
La determinación del dimorfismo sexual de los genitales internos y externos depende de la secreción y acción de distintas hormonas por parte de la gónada fetal masculina.
Se calcula que por lo menos 30 genes distintos (localizados en los genes X, Y y en algunos autosomas) intervienen en laregulación de los distintos procesos necesarios para la determinación y diferenciación sexual.

GEN SRY Y DETERMINACIÓN SEXUAL.
El sexo permite la generación de combinaciones nuevas de alelos en la descendencia, lo que supone una ventaja evolutiva en las especies sexuadas. El desarrollo sexual pasa por dos etapas: la determinación y la diferenciación sexual. La determinación sexual esgenética, mientras que la diferenciación sexual es hormonal. Los mecanismos de determinación del sexo varían según las especies. En la especie humana están determinados por la presencia del cromosoma Y. El papel crucial del cromosoma Y en el desarrollo normal masculino se descubrió mediante la observación de que diversas variantes del cariotipo que incluían el cromosoma Y (46, XY; 47, XYY, 47, XXY)poseían básicamente un fenotipo de varón, mientras que variantes del cariotipo sin el cromosoma Y (46, XX; 45, X; 47, XXX) portaban básicamente un fenotipo femenino.

DIFERENCIACIÓN SEXUAL
La diferenciación sexual es un proceso que obedece a un mecanismo hormonal. Los primeros indicios de la diferenciación gonadal, hacia testículos, se dan como consecuencia de la expresión del gen SRY.
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