Gen SRY




GEN SRY Y DETERMINACION SEXUAL






DANEY SOFÍA AGUILERA CARO
LAURA ESTEFANÍA AGUILERA CARO
JOSÉ CAMILO MEZA FIGUEROA
GERARDO ENRIQUE NAVARRO MEZA








UNIVERSIDAD LIBRE DE COLOMBIA
MEDICINA III SEMESTRE
BIOLOGIA MOLECULAR
DRA. LOURDES VARELA
BARRANQUILLA
2015






CONTENIDO


1. INTRODUCCION.

2. OBJETIVOS.
2.1. OBJETIVO GENERAL.
2.2. OBJETIVOS ESPECIFICOS.

3. CROMOSOMAS SEXUALES.3.1. CROMOSOMA Y.
3.2. CROMOSOMA X.

4. CARACTERIZACION DEL GEN SRY

5. CARACTERIZACION DE LA PROTEINA SRY
5.1. MOTIVOS DE LA PROTEINA SRY

6. PARTICIPACION DE LA PROTEINA SRY CON LA DETERMINACION SEXUAL


7. OTROS GENES QUE INTERVIENEN EN LA DETERMINACIÓN SEXUAL.

8. DESARROLLO EMBRIONARIO GONADAL


9. PATOLOGIAS ASOCIADAS
9.1 DISGENESIA GONADAL
9.1.1 DISGENIA GONADAL PURA XX
9.1.2. DISGENIAGONADAL PURA XY
9.1.3 DESCRIPCIÓN DEL CASO CLÍNICO
9.2. HERMAFRODITISMO
9.3. SEUDOHERMAFRODITISMO
9.4. INFERTILIDAD Y ESTERILIDAD.

10. CONCLUSIONES.

11. BIBLIOGRAFIA.




1. INTRODUCCION.

Como bien es sabido, la información genética de los seres humanos se encuentra organizada en 23 pares de cromosomas, los cuales son usualmente homólogos a excepción del último par, que esconsiderado como el par sexual, con base en este se hace referencia a la determinación sexual por la existencia de la diferencia cromosómica entre XX para mujeres y XY para hombres.
Dicha definición es completamente valida, sin embargo, es inespecífica, pues si se tiene en cuenta que la unidad mínima de información genética es el gen, se debe estudiar cual o cuales son los genes que intervienen másexactamente en la diferenciación de la gónada en el embrión, entre los cuales se destaca principalmente el gen SRY (Sex Reverse Y), Así mismo como las hormonas o productos que estos generan.
Físicamente es fácil identificar si un individuo es hembra o varón, sin embargo, el reconocimiento molecular permitirá estudiar y entender las patologías asociadas a dicha diferenciación, incluso si físicamenteno se puede determinar el sexo del individuo. Es por este motivo que se hace necesario el conocer los mecanismos por los cuales se determina el sexo por medio de la diferenciación gonadal en etapa embrionaria.
Durante el transcurso de este trabajo se resaltara y analizara la importancia de los genes que actúan durante la determinación del sexo, específicamente en varones a través del gen SRYconsiderado como determinante testicular, su localización, caracterización y la trascendencia del respectivo producto proteico en el proceso, así mismo como las patologías derivadas de defectos y mutaciones del gen en estudio que representan mayor consideración.












2. OBJETIVOS

2.1. OBJETIVO GENERAL
Conocer la importancia y el funcionamiento del gen SRY en la determinación sexual visto desdela biología molecular.

2.2. OBJETIVOS ESPECIFICOS
Determinar cómo se encuentra conformado el gen SRY y su producto proteico entendiendo su participación dentro del cromosoma Y.

Relacionar el gen SRY junto con otros genes responsables en la determinación sexual.

Analizar los defectos y mutaciones relacionadas con el gen SRY y su complejo multiprotéico que afecte el resultado final del mismo.3. CROMOSOMAS SEXUALES

La diferencia en la constitución cromosómica sexual de las células normales de los hombres y las mujeres se conoce desde hace más de 50 años. La base fundamental del sistema XX/XY para la determinación del sexo se conoció poco tiempo después de que fuera posible el análisis citogenético.
Se descubrió que los hombres con síndrome de Klinefelter tenían 47cromosomas, con 2 cromosomas X y uno Y (cariotipo: 47, XXY), mientras que las mujeres con síndrome de Turner tenían 45 cromosomas, con sólo un cromosoma X (cariotipo: 45, X). Estos hallazgos establecieron de manera rápida y firme el papel crucial del cromosoma Y en el desarrollo normal masculino.
También se puso de manifiesto el efecto relativamente pequeño que producen las variaciones del número...