Gen SRY

Gen SRY
El gen SRY, descubierto en 1990, es un gen de determinación sexual en los mamíferos marsupiales y placentarios localizado en el brazo corto del cromosoma Y. Codifica la proteína TDF, también conocida como SRY, una de las responsables de que las aproximadamente 4000 células germinales de los órganos genitales del embrión empiecen a formar los testículos. Su ausencia, una mutación queafecte el marco de lectura del gen o una translocación al cromosoma X, generan individuos XX masculinos e individuos XY femeninos.
Pese a ser un factor determinante, el gen SRY se transcribe solo en el desarrollo embrionario y exclusivamente en células que van a formar los testículos; su expresión desencadena la expresión de muchos otros genes que también intervienen en el proceso y luego sedesactiva permanentemente.
Determinación de los testículos
La determinación sexual primaria parece no tener ningún carácter ambiental o autosómico, y depende casi exclusivamente del contenido cromosómico, es decir, si la persona es XX o XY y en consecuencia de la presencia de genes como SRY que inhiben la formación de ovarios y promueve la formación de testículos. El precursor de los ovario y testículosse forma por la presencia de los genes LHX9, SF1, WT1 en la cresta genital que se convierte en una gónada bipotencial que se desarrollara en una estructura femenina o masculina dependiendo de la interacción génica y hormonal alrededor de la cuarta semana de formado el embrión. Alrededor de la séptima semana se forman los genitales masculinos y femeninos a partir de los conductos de Müller y losconductos de Wolff, que respectivamente contribuyen en la formación de los oviductos y las bases del aparato genital masculino. Durante este proceso intervienen la testosterona, la hormona antimulleriana y el gen SRY entre otros que provocan la diferenciación del conducto de Wolff en genitales masculinos y provocan la regresión del ducto de Müller, además la testosterona se convierteen dihidrotestosterona, hormona responsable de la morfogénesis del pene y la glándula prostática.
Determinación del gen DAZ
Es el estudio molecular de una familia de genes, localizada en el brazo largo del cromosoma Y, asociados al proceso de espermatogénesis.
En los últimos años se ha tratado de correlacionar los diferentes tipos de deleciones cromosómicas (falta de una sección de un determinado cromosoma) y suposible manifestación fenotípica; es decir, su repercusión sobre la fertilidad masculina. Por ejemplo, casi un 20% de varones con azoospermia tienen una alteración en alguna o varias zonas de la región AZF del brazo largo del cromosoma Y, singularmente en el gen DAZ.
El estudio de microdeleciones del cromosoma Y (gen DAZ: Deleted in Azoospermia) es diagnóstico en pacientes con azoospermia o conoligospermia severa.
La AZFc sería la inicialmente denominada Factor de Azoospermia, tiene un tamaño de 1,4 millones de pares de bases, se localiza en 6c hasta 6f y en ella se encuentra al gen DAZ (Deleted in Azoospermia)11. Este gen tiene una copia en el brazo corto del cromosoma 312. Las deleciones de esta zona son mucho más frecuentes que las otras.
El conocimiento actual sobre la importancia delas microdeleciones del cromosoma Y en la fertilidad masculina, y la posibilidad de detectarse, nos sirve de ayuda a la hora de realizar el consejo genético a la pareja que se va a someter a una técnica de reproducción asistida.












Gen por mutación del cromosoma X
El síndrome de Alport es una enfermedad  poco común de origen genético que se presenta principalmente en la infancia, afectaprincipalmente a los varones y las mujeres que poseen este mal presentan síntomas leves o ausencia total de ellos.  Es un trastorno hereditario (por lo general ligado al cromosoma X) afecta a los riñones, oídos y ojos, lo cual produce sordera y trastornos de visión.
Es transmitido de las madres a hijos, siendo los varones quienes presentan síntomas más marcados y llegan a desarrollar más rápido...