Gen Tica Apuntes

19 ENERO 2015
Estudiar: DNA, RNA, Gen, Cromosoma, Sistemas de reparación.
-PRIMER EXAMEN: 16 FEBRERO
-SEGUNDO EXAMEN: 23 MARZO
-TERCER EXAMEN: 6 MAYO
-FINAL: 11 O 13 MAYO
21 ENERO 2015
¿Qué es el DNA?
Es un código en donde se va a almacenar la información hereditaria.
¿Cuántos tipos de DNA tenemos?
3 tipos
El DNA que tiene el ser humano en cuanto a estructura química es el DNAB, porque tienediversas características: tiene una distancia de 3.4 nm entre una base y otra; aparte, por cada vuelta tiene 10.4 pb. Aparte tiene un surco mayor y un surco menor. Hay otros tipos de DNA: el A y el Z. El A hay en otros microorganismos y el Z se haya únicamente in vitro.
Pero yo me estaba refiriendo a los tipos de DNA, primero de compactación… ¿cuántos tipos de DNA tenemos? /¿En dónde se encuentra elDNA? En los cromosomas, y entonces este se conoce como DNAnuclear , ese DNA se encuentra almacenado en unos estuches que se llaman cromosomas. ¿Cuántos cromosomas tenemos? 23 pares o lo que son 46 cromosomas (46XX las mujeres y 46XY el varón).
También tenemos el DNA mitocondrial, único DNA que heredamos de mamá. Es un DNA circular que tiene dos cadenas: una pesada y otra ligera y que estaconstituido por 16, 569 pares de bases. ¿Cuántos genes tenemos?/¿Qué es un gen?
Nuestro DNA nuclear se va a encontrar en el núcleo de las células altamente compactado (empaquetado) por un grupo de proteínas que se van a llamar histonas y no histonas. ¿cuántos tipos de histonas hay? 5 tipos (H1, H2A, H2B,H3 y H4) , las más conservadas evolutivamente han sido H3 y H4; son muy importantes para lacompactación de ese DNA. ¿Cuál es el primer nivel de compactación del DNA? El nucleosoma. ¿Qué es el nucleosoma? DNA + Histonas. ¿Qué forman 6 nucleosomas? Un solenoide. Y después se van a formar Asas, se forman los bucles, los cromomeros hasta que llegamos al cromosoma. Un cromosoma esta formado por 2 cromatidas unidas por una constricción llamada centrómero.
Teoría de Lyon: La lionización. Todos losseres humanos, mas bien, todas las mujeres normalmente debemos de tener 2 cromosomas X, eso es lo normal, somos 46XX. Los varones son 46XY ; para estar en equilibrio en dosis génica. Nosotras las mujeres tenemos que apagar o inactivar un cromosoma X (metilado), por eso tiene Heterocromatina Facultativa porque de repente en algún momento que se necesite puede despertar algunas partes, no todo. Ahíesta la heterocromatina facultativa, entonces, como nosotros tenemos 2 cromosomas X, no podemos tener 2 cromosomas X, lo tenemos que apagar.¿ En qué momento apagamos este cromosoma? El día 14 después de la fecundación (esto debido a la heterocromatina facultativa). Si nosotros no tuviéramos este cromosoma X seriamos 45 X. Existe algo conocido como mecanismo de impronta genómica, en dondedependiendo de cual sea el origen parental, a que existen algunos genes (más de 150), algunos tienen que prenderse si vienen de papá o apagarse si vienen de mamá, por ejemplo. Se metilan o se acetilan.
Entonces, una manera de nosotros ver esa inactivación del cromosoma X es haciendo un raspado de la mucosa bucal, lo ponen en una laminilla y ponen tinción Giemsa. Y se puede ver en el miscroscopio y se veun núcleo heteropignotico ahí y a ese se le llama corpúsculo de Bahr o cuerpo de Bahr.
Los varones no pueden inactivar el 21 único X que tienen, porque el cromosoma Y es para diferenciación sexual masculina y hay un gen básico para diferenciación masculina.
En el brazo corto del cromosoma X, tanto en hombres como mujeres tenemos un gen que se llama SHOX, que nos va a servir para la altura, o seala talla. Todos necesitamos de este gen SHOX. El cromosoma X es sumamente importante, de hecho tiene más de 1500 genes y hay genes que tiene que ver para factores de coagulación, enzimas, para proteínas que forman parte del músculo. De tal suerte, que no pueden perderse. De hecho, el 99% de las 45 X que se llegan a fecundar, o sea que por ahí se quedó atorada una X, se abortan. Pero también lo es...