GEN114BCH4002 Acci n g nica Del genotipo al fenotipo

GEN114BCH4002 Acción génica: Del genotipo al fenotipo
Los fenotipos dependen tanto de factores ambientales como genéticos.
A principios del siglo XX, se tenían ideas imprecisas sobre cómo los genes evocan fenotipos particulares. No se sabía nada acerca de la química de la estructura o función de los genes, ni se habían desarrollado las técnicas para estudiarlo. Todo lo que se proponía sobre lanaturaleza de la acción génica se infería del análisis de fenotipos. Estos análisis mostraron que los genes no actúan de forma aislada. Más bien, actúan en el contexto de un entorno y en armonía con otros genes. Estos análisis también mostraron que un gen en particular puede influir en muchos rasgos diferentes.
Influencia del ambiente
Un gen debe funcionar en el contexto tanto biológico y de unentorno físico. Los factores del ambiente físico son más fáciles de estudiar, para genotipos particulares pueden ser criados en el laboratorio bajo condiciones controladas, lo que permite una evaluación de los efectos de la temperatura, la luz, la nutrición, y la humedad. Como ejemplo, vamos a considerar la mutación conocida como Drosophila shibire. En la temperatura de cultivo normal, 25°C, lasmoscas shibire son viables y fértiles, pero son extremadamente sensibles a un choque repentino. Cuando se agita un cultivo de moscas shibire, estas son temporalmente paralizadas y caen hasta el fondo. De hecho, shibire es la palabra japonesa para "parálisis". Sin embargo, si un cultivo de moscas shibire se coloca a una temperatura ligeramente superior, 29°C, todas las moscas caen al fondo y mueren,incluso sin un golpe. Por lo tanto, el fenotipo de la mutación shibire es sensible a la temperatura. A 25°C, la mutación es viable, pero a 29°C, es letal. Una explicación plausible es que a 25°C, el gen mutante produce una proteína parcialmente funcional pero a 29°C, esta proteína es totalmente afuncional.
Efectos ambientales en la expresión génica
La investigación genética humana ofrece un ejemplode cómo el entorno físico puede influir en un fenotipo. La fenilcetonuria (PKU) es un trastorno recesivo del metabolismo de aminoácidos. Los bebés homocigotos para el alelo mutante acumulan sustancias tóxicas en el cerebro que pueden afectar la capacidad mental que afectan el desarrollo del cerebro.
Los aspectos perjudiciales de la PKU son trazables a un aminoácido particular, fenilalanina, quese ingiere en la dieta. Aunque no es tóxico en sí mismo, la fenilalanina se metaboliza en otras sustancias que lo son. Los bebés con PKU que son alimentados con dietas normales ingieren suficiente fenilalanina para llevar a cabo las peores manifestaciones de la enfermedad. Sin embargo, los bebés que son alimentados con dietas bajas en fenilalanina generalmente crecen sin deterioro mental grave.Debido a que la PKU puede diagnosticarse en bebés recién nacidos, el impacto clínico de esta enfermedad se puede reducir si los bebés que son homocigotos PKU tienen una dieta baja en fenilalanina, poco después del nacimiento. Este ejemplo ilustra cómo-se-factor de la dieta puede manipular un medio ambiente para modificar un fenotipo que de otra forma sería una tragedia personal.
El entorno biológicotambién puede influir en la expresión fenotípica de genes. El patrón de calvicie en los seres humanos es un ejemplo bien conocido. Aquí el factor biológico relevante es el género. El patrón de calvicie prematura se debe a un alelo que se expresa de forma diferente en los dos sexos. En los hombres, ambos homocigotos y heterocigotos para este alelo desarrollan calvicie, mientras que en las hembras,sólo las homocigotas muestran una tendencia a ser calvas, y esto es por lo general limitada a un adelgazamiento general del cabello. La expresión de este alelo es, probablemente provocada por la hormona masculina testosterona. Las hembras producen mucho menos de esta hormona y por lo tanto rara vez presentan riesgo de desarrollar calvicie. La influenciada sexual de la calvicie muestra que los...