Genea

Los genes, pseudogenes, y la organización a través de la secuencia Alu cromosomas humanos 21 y 22

Resumen
Los cromosomas humanos 21 y 22 (sobre todo el q-armas) fueron las primeras partes completas del genoma humano en libertad. Nuestro análisis de los genes, pseudogenes (Ψg) y Alu repite a través de estos cromosomas son las siguientes conclusiones: El número de estructuras de genes quecontienen los exones no traducidos supera el 25%, el exón terminal tiende a ser el más grande entre los exones, mientras que la primera tiende intrón para ser más grande entre intrones; solo exón gen de longitud es aproximadamente la media de genes número multiplicado por la longitud media exón exón interior; transformados longitudes Ψg son en promedio aproximadamente la misma que la longitud de genesde un solo exón, y el contenido de G+ C y longitud genes no están correlacionadas. Las frecuencias y los de distribución de genes, Ψg, y secuencias de Alu y la variación de G+ C se evalúan con respecto a las agrupaciones y overdispersions. Otras evaluaciones se refieren a comparaciones de longitudes intergénicas, propiedades de las secuencias Ψg y correlaciones entre Alu y secuencias Ψg.
Dos"borradores" del genoma humano han sido puestos en libertad: una versión pública (Proyecto Genoma Humano) y la versión de Celera ( 1 , 2 ). Las partes primera completamente secuenciado del genoma humano incluye las porciones euchromatic (q-brazos) de los cromosomas 21 y 22 (Chr21 y Chr22, respectivamente). Un total de 34,55 Mb (aproximadamente 97%) de Chr22q se secuenció en 12 contigs, y 33,6 Mb deChr21q fue secuenciado en cuatro contigs ( 3 , 4 ). Ni p -brazo de Chr21 y Chr22, principalmente heterocromatina, fue completamente secuenciado. La anotación de genes disponible para Chr22 (al 6 de marzo de 2001) es de dos tipos: ( i ) las estructuras completas de genes que especifican todos los exones e intrones más 5 'y 3' regiones no traducidas (UTR), y ( ii ) que codifican estructuras desecuencia ( Los CDS) restringido a las regiones exón traducen en proteínas e intrones intermedios. No CDS anotación está disponible para Chr21.
En este artículo se reflexiona sobre, entre otras cosas, la distribución de los genes, pseudogenes (Ψg), repeticiones (principalmente elementos Alu) y G+ C de frecuencia ( F gc) variación. Las comparaciones, contrastes, y el análisis de Chr21 Chr22 y se centraráen las siguientes evaluaciones: ( i ) las correlaciones y asociaciones de genes, Ψg, cuenta Alu y F variables de GC; ( ii ) las longitudes del gen 5 'y 3' intergénicas (véase más adelante texto para definiciones precisas); ( iii) números, longitudes, y la distribución de un solo exón (intrones) genes; ( iv ) la distribución de los genes con diferentes números de exón, ( v ) la comparación delongitudes intergénicas para pares consecutivos de los genes con ( -, -) orientaciones, (+, +) orientaciones, (-, +) orientaciones divergentes, y (+, -) orientaciones convergentes; ( vi ) la distribución relativa de Alu y secuencias Ψg en regiones intergénicas vs intrones; ( vii conspicuos) genes (por ejemplo, genes de proteína ribosomal) entre las secuencias Ψg; ( viii ) la distribución de Ψgsecuencias asociadas con genes transformados o pequeño en comparación con los genes multiexon; ( ix ) las estadísticas de los exones que se transcriben pero no se traducen, y ( x ) a lo que los genes extensión, Ψg y secuencias Alu se agrupan o overdispersed en Chr21 y Chr22.
Hay al menos tres anotaciones de datos que cubren Chr21 y Chr22. El original catálogo de genes de Riken Chr21 ( 4 ), la base dedatos de Sanger Centre de Chr22 ( 3 ), la Universidad de California Santa Cruz (Golden Path) de recogida de Chr21 y Chr22 y REFSEQ , mantenido por el Centro Nacional de Información sobre Biotecnología, que se deriven , y se extendió desde Golden Path. Los conjuntos de secuencias son prácticamente los mismos para cada fuente. Los genes humanos conocidos, con nombres reconocidos, están en excelente...