Genealogías
HERENCIA MENDELIANA EN
EL HOMBRE
Árboles genealógicos
También conocidos como pedigríes.
Representaciones del patrón hereditario de
un carácter en particular.
Es el sistema más antiguo de la genética.
En el humano se hace la reconstrucciones de la
historia familiar para conocer la transmisión de
una característica.
El miembro por el que se haceun análisis de este
tipo se conoce como propositus (propósito del
estudio).
Herencia mendeliana en el hombre
Entre los humanos los apareamientos muestran patrones
de transmisión decaracterísticas que se heredan
medelianamente.
Los patrones pueden ser:
Herencia dominante
Herencia recesiva
Autosómica
Ligada al sexo
Aunque la herencia de un rasgo sea de tipomedeliana, ésta raramente se observa en las
proporciones conocidas. Esto se debe que el
número de individuos por generación es pequeño.
Carácter Autosómico Dominante
Cuando un fenotipo tiende aaparecer en cada generación,
a partir de padres y madres afectados, quienes lo
transmiten a los hijos e hijas de la siguiente generación.
Ejemplos:
Miopía
Acondroplasia (enanismo)
Polidactilia(dedos supernumerarios)
Sindactilia (dedos fusionados)
Braquidactilia (dedos acortados)
Carácter Autosómico Recesivo
Cuando un fenotipo aparece en una generación a partir de
progenitores noafectados y se presenta indistintamente
en hombres y mujeres.
El individuo afectado es homocigoto, mientras que los
progenitores son heterocigotos. Estos
presentan el rasgo por serhaplosuficientes.
Ejemplos:
Fenilcetonuria
Fibrosis quística
Albinismo
últimos
no
Herencia ligada al sexo
Cuando una característica se hereda del abuelo
al nieto a través de la hija quefunciona como
portadora.
Ejemplos:
Daltonismo
Hemofilia
Russell, 2010
MODIFICACIONES A LAS
PROPORCIONES MENDELIANAS
Introducción
Herencia mendeliana: los caracteres se producen...
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