GENETICA 1

Páginas: 263 (65644 palabras) Publicado: 2 de noviembre de 2015
UNIDAD 1. Introduccin a la Gentica Mdica. Conceptos Bsicos. Competencia intermedia Analizar el objeto de estudio de la gentica, su clasificacin, estado actual y relacin con las diferentes especialidades mdicas. Criterios de desempeo Definir el concepto actual de gentica identificando su objeto de estudio. La Gentica Mdica se ha convertido en una parte del campo ms amplio de la medicinagenmica, que persigue la aplicacin a gran escala del anlisis del genoma humano (es la suma de toda la informacin gentica correspondiente a nuestra especie), incluyendo el control de la expresin gentica, la variacin de los genes humanos y las interacciones entre los genes y el ambiente, con objetivo de mejorar la asistencia mdica. La gentica mdica incluye cualquier aplicacin de la gentica en la prcticamdica. Abarca los estudios de la herencia de las enfermedades familiares, la localizacin especfica de los genes de las enfermedades en los cromosomas, el anlisis de los mecanismos moleculares mediante los cuales los genes causan la enfermedad y el diagnstico y el tratamiento de las enfermedades genticas. Analizar la evolucin histrica de la gentica y su clasificacin humana, animal, vegetal y demicroorganismos. Los antiguos griegos y hebreos, y despus los eruditos medievales, describieron numerosos fenmenos genticos y propusieron diversas teoras para explicarlos. Gregor Mendel hizo avanzar significativamente la gentica al llevar a cabo un conjunto de experimentos, diseados en organismos vivos (guisantes de jardn) y con esta informacin formul una serie de leyes fundamentales de la herencia,que todava hoy constituyen los fundamentos de la gentica. Charles Darwin formul sus teoras sobre la evolucin y su primo Francis Galton desarroll una amplia serie de estudios en familias (centrado especficamente en gemelos). Las leyes de Mendel fueron redescubiertas en 1900, por tres cientficos que trabajaban en tres pases distintos. Landstainer descubri tambin el sistema de los grupos sanguneosABO. En 1902, Archivald Garrod describi la alcaptonuria como el primer error congnito del metabolismo y en 1909, Johannsen acu el trmino gen para determinar la unidad elemental de la herencia. H.J. Muller demostr las consecuencias genticas de la radiacin ionizante en la mosca de la fruta. Oswald Avery demostr en 1944 que los genes estaban constituidos por DNA. Analizar la clasificacin de lagentica humana gentica mdica, citogentica, gentica molecular, gentica bioqumica, gentica de poblaciones, medicina genmica. La Gentica Mdica se ha convertido en una parte del campo ms amplio de la medicina genmica, que persigue la aplicacin a gran escala del anlisis del genoma humano (es la suma de toda la informacin gentica correspondiente a nuestra especie), incluyendo el control de la expresingentica, la variacin de los genes humanos y las interacciones entre los genes y el ambiente, con objetivo de mejorar la asistencia mdica. La Citogentica es el estudio de los cromosomas, su estructura y su herencia aplicado a la prctica de la gentica mdica. La Gentica Molecular se encarga del estudio estructural de los genes, La Gentica Bioqumica se enfoca en la funcin gnica, La Gentica de Poblacionesinvestiga las caractersticas por grupos o razas. La Asesora Gentica establece el riesgo de recurrencia de alguna enfermedad. La Medicina Genmica se encarga del estudio del genoma su organizacin y sus funciones. 1.4- Clasificar las enfermedades hereditarias en genopatas, cromosomopatas, enfermedades multifactoriales. Las GENOPATAS o defectos monognicos estn causadas por genes mutantesindividuales. Como la Fibrosis Qustica, la Anemia de clulas falciformes y el Sndrome de Marfan. Las CROMOSOPATAS tienen un exceso o un defecto de los genes contenidos en cromosomas enteros o fragmentos cromosmicos. Como el Sndrome de Down, como grupo afectan a 7 de cada 1000 nacidos vivos. La HERENCIA MULTIFACTORIAL es responsable de la mayor parte de enfermedades, todas las cuales poseen una distribucin...
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