genetica alteraciones numerica

Alteraciones numéricas
EUPLOIDÍAS: Cuando una célula contiene en su núcleo un número de cromosomas múltiplo de 23 (n).
HAPLOIDES: n = 23
DIPLOIDES: 2n = 46
POLIPLOIDES: 3n = 69, 4n = 92, etc.Monografias.com
ANEUPLOIDES: Cuando las células no contienen en su núcleo un número de cromosomas múltiplo de 23 y presentan ganancia o pérdida de cromosomas. Las principales son las monosomías ytrisomías, que por lo general están causadas por ausencia de disyunción.
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MONOSOMÍAS: SINDROME DE TURNER
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TRISOMÍAS
SINDROME DE DOWN (Cromosoma 21)
Monografias.comSÍNDROME DE EDWARDS (Cromosoma 18)
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SÍNDROME DE PATAU (Cromosoma 13)
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SÍNDROME XXX
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SÍNDROME DE KLINEFELTER
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Alteraciones estructuralesTRANSLOCACIONES: Es el intercambio de material genético entre cromosomas no homólogos.
TRANSLOCACIONES RECÍPROCAS: Cuando las roturas ocurren en dos cromosomas diferentes y se produce un intercambiomutuo de material genético. Los portadores de este tipo de translocación suelen tener fenotipos normales sin embargo su descendencia puede presentar una trisomía parcial o una monosomía parcial y unfenotipo anormal.
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TRANSLOCACIONES ROBERTSONIANAS: Se producen cuando los brazos largos de dos cromosomas acrocéntricos (cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22) no homólogos se unen por elcentrómero y los brazos cortos se pierden.
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DELECIONES: Son roturas cromosómicas con la consiguiente pérdida de material genético. Son clasifican en terminales e intersticiales.
Si ADN= ABCDEFG
Entonces: D. TERMINAL = ABCDE
D. INTERSTICIAL = ABEFG
SINDROME DEL MAULLIDO DEL GATO (CRI DU CHAT)
Descrito por el característico llanto del niño, a medida que el niño crece el llanosuele hacerse menos obvio, lo que dificulta el diagnóstico. Se debe a una deleción del brazo corto del cromosoma 5.
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SINDROME DE WOLF - HIRSCHHORN
Se debe a una deleción distal del...