GENETICA CARIOTIPO

Lab de genetica 1ra Clase
El cariotipo es el conjunto de cromosomas en un núcleo determinado. Es importante que sepamos que el estadio celular que se va analizar es la metafase, es la fase donde los cromosomas se alinean en el plano ecuatorial. Entonces cuando yo estoy organizan un cariotipo el estadio que estoy analizando es la metafase.

Diapo 1.
Cariotipo. Estudio de lo cromosomas.Cariotipo: conjunto de cromosomas en un núcleo determinado.
Estadio celular analizado: metafase
Cuando analizo el cariotipo el estadio que estudio es la metafase

El cariotipo es el estudio del complemento cromosómico individual del individuo a través del cual uno puede detectar reordenamientos cromosómicos constitucionales o adquiridos. Que quiero decir con eso? Yo puedo nacer con un numero decromosomas determinados, tengo 46, mi número , mi forma, sus características están normales. Pero si a ese individuo por alguna circunstancia trabaja en algún lab de rayos X y no tomo las precauciones que debería tener. O de pronto soy una persona que trabaja en un lab químico. Mis cromosomas y por ende mi ADN pueden sufrir alteraciones y a veces daños mutagenicos. El ADN puede variar en loscromosomas, por eso digo que hay reordenamientos adquiridos. O nazco con los cromosomas con ellos perfectos o de pronto debido a la exposición ellos pueden cambiar.
Nosotros cuando hablamos de los estudios citogenéticas o del cariotipo que realmente tipo de tejido vamos a estudiar? Lo más común es tomar sangre periférica. Se toman de 5 a 10 cm3 y se va a estudiar. Pero acordémonos que las cels quevamos a estudiar no van a ser los eritrocitos sino los linfocitos. Pero eso no quiere decir que sea el único elemento que yo puedo estudiar. Yo puedo estudiar también el líquido amniótico, para hacer un diagnóstico prenatal de la constitución de ese feto. Y por que? Porque aquí nosotros tenemos aquí en el embarazo el feto, y aquí esta todo el liq amniótico, cuando uno hace la amniocentesis que esuna puncion en la cual yo voy a extraer el liquido amniótico. Que es lo que voy analizar ahí? Lo que voy analizar ahí son las células que de su piel descaman. Y entonces lo que voy analizar con los fibroblastos que caen a ese liq amniótico. Cuando yo aspiro esas celulitas vienen ahí. Eso es lo que voy analizar cuando se hace un cariotipo en liquido amniótico. Que otros tejidos puedo tambiénestudiar? Puedo estudiar medula osea, osea procesos de leucemias, la persona que tiene 46 cromosomas de pronto va a tener problemas estructurales. Si se acuerdan también hace mucho tiempo había lo que se llamaba cromosoma de filadelfia que era básicamente una translocación entre el cromosoma 9 y el 22 que sucede en las personas que tienen leucemia. Entonces para que sepan que puede haber un cariotipo enmedula ósea para poder detectar el locus de ciertos arreglos estructurales en las leucemias. Después veremos en la genética del cáncer, cada leucemia tiene una alteración que va a presentarse. En piel, por que pongo piel? Hay casos donde hay fetos que nacen son mortinatos, de pronto alguien quiere que lo estudio porque no saben porque el paciente fue mortinato. Ustedes pueden hacer algo muyimportante es tomar un pedazo de piel y ver en un biopsia y ese pedacito de piel se disgrega y se pone a cultivar. Y finalmente voy analizar los fibroblastos. También puedo coger a veces un pedacito de pulmón, cualquier tejido me sirve a mí para poder estudiar un cariotipo en mortinatos porque no pude tomar la sangre del feto. Restos ovulares, porque es tan importante? Como ustedes verán en sus clases,una patología que es muy recurrente que es el aborto recurrente. Es aquella persona que ha tenido más de 2-3 perdidas gestacionales a repetición. Es muy importante estudiar esos restos ovulares. Por que? Se ha visto en el 50% de los casos es debido a problemas cromosómicos. Quizás la alteración cromosómica mas frecuente en los abortos es la monosomia de Leits, que es la constitución 45,X, que...