Genetica Casos Clinicos

Caso clínico
Paciente masculino 14 años de edad, acude a consulta para su evaluación por presentar las características que aparecen en la fotografía.
Los antecedentes refieren que tuvo hipotoníasevera y falla para desarrollarse con hipogonadismo desde el nacimiento.

En los últimos años ha ganado 25 kilos de peso por un comportamiento dado por comer mucho. A tal grado que en las nochesse levanta a comer. Ha tenido también problemas, para dormir en los últimos 2 años. Su talla esta dentro de los percentiles normales no así su peso.
Edad de la madre al nacimiento del paciente 30años edad del padre 35 años.
Tiene una hermana de 18 años aparentemente normal.
No hay consanguinidad de los padres.
No hay ningún otro antecedente familiar.
1.- ¿Que diagnósticos de presunciónharías?
2.-¿Que estudio de laboratorio o gabinete solicitarías?
3.-¿Que esperas que te reporten en el estudio que ordenaste?
4.- ¿En base al diagnóstico corroborado que posibilidades hay de querepita en la familia?
5.-¿que tratamiento le ordenarías al paciente?
6.-¿ Que medidas preventivas le recomendarías?
7. ¿Cuál es el pronóstico?

Caso clínico
N.M. Paciente femenino de 28 añosde edad. Con problemas en los ojos desde su niñez,

Se programó una operación para resolver el problema de sus ojos, pero desarrolló paro cardiaco, siendo intervenida posteriormente.

Tuvo unprimer hijo que actualmente tiene 6 años de edad., pero un segundo embarazo terminó por histerectomia debido a la condición cardiaca de la paciente.
Sus abuelos paternos fueron primos consanguíneos.A la E.F. Se observó una talla de 180 cm y brazada de 183. el segmento inferior fue de 93 cms.
Sus manos midieron 20 cm y sus pies 25 cm. El examen de los ojos mostró coloboma quirúrgico deambos iris y no habia cristalino.
El examen de su corazón mostró un chasquido sistólico de ejección y un soplo sistolico grado II-III.
Su hijo actualmente de 6 años tuvo un crecimiento de 15...