GENETICA CLINICA BASES ESCENCIALES PARA EL GINEC 1a 1
Páginas: 8 (1860 palabras)
Publicado: 5 de marzo de 2015
GENETICA CLINICA : BASES ESCENCIALES
PRIMERA PARTE.
DR. RICARDO J. GARCIA CAVAZOS
INTRODUCCIÓN:
La genética médica es una disciplina de la medicina que actualmente se encuentra en un gran crecimiento y desarrollo, se apoya en los descubrimientos que hasta ahora se han reportado del proyecto del genoma humano, su vínculo con la Ginecología y Obstetricia es fundamental, siendo uno de losgrandes pilares de atención tanto para la prevención de alteraciones congénitas y/o genéticas, como para orientar y asesorar sobre eventos de la gineco-obstetricia que hasta hace poco tiempo se consideraban desconocidos, paradigmas y grandes retos en esta disciplina. Los avances en la genética aplicada, utilizando las herramientas tecnológicas actuales se han podido explicar y obtener si nototalmente, evidencias que permiten entender patologías con base genética, como son; Mola Hidatidiforme, Preeclampsia-eclampsia, defectos congénitos, pérdidas gestacionales de etiología desconocida, la genética de la relación feto-placentaria, neoplasias ginecológicas y diagnóstico genético prenatal entre otras.
La Genética Clínica genera un servicio de apoyo a las personas sanas y/o con desventajasgenéticas y a sus familias, que viven y se reproducen normalmente. Les proporciona información sobre los riesgos en materia de salud y reproducción, utilizando sistemas de atención en el área de: Diagnóstico, Terapéutica, Rehabilitación y Prevención así como un soporte social que ayude a adaptar su situación. A su vez, permite informar sobre lo relevante en el desarrollo de nuevasinvestigaciones para un mejor manejo y orientación para la vida futura de calidad de la gran población humana .
Los estudios genéticos de población ubicada a los individuos de 25 años de edad, indica que cerca del 0.4 % de la población presenta una alteración Mendeliana-monogénica, 0.2% presenta una alteración cromosómica y el 4.6% presenta una condición multifactorial. En un 0.1% la población presenta unaalteración sin duda genética, condicionada a su fenotipo o a la recurrencia familiar, pero con un patrón de herencia o de transmisión atípico- desconocido y el 0.3% tiene problemas congénitos que no tienen una naturaleza genética. ( Gilchrist 2002).
Condiciones estudiadas por la Genética Clínica-Medica, que son determinados por la forma o patrón hereditario.
a) Enfermedades monogénicas ocausadas por un solo gene ( Ej. Hemofilia, Duchenne, Neurofibromatosis, Marfan, y metabólicas como fibrosis quística, Tay-Sach entre otras) .
b) Enfermedades Multifactoriales - Poligénicas o causadas entre varios genes con un factor aditivo ambiental ( ejm. Defectos Congénitos, Diabetes, Hipertensión, Preeclampsia, Cancer, Obesidad, Falla Ovárica Prematura, Retraso Mental).
c) Enfermedades con patronno tradicional, no clásica, atípica o críptica.
Herencia mitocondrial-materna-citoplasmica. ( Ejm. Atrofia óptica de Leber, Encefalopatía láctica, cardiomiopatías y miopatías periféricas.
Impronta ( Imprinting) genómica. ( Ejm. Síndrome de Prader-Willi y Angelman
d) Enfermedades cromosómicas o citogenéticas, causadas por un desbalance en el numero o estructura de los cromosomas ( ej. Síndrome deDown, Edward´s, Patau, Turner, Cri-du-Chat, Cat eyes, entre otros).
Muchas diferentes clases de moléculas integran a las células vivas: glúcidos, lípidos, proteínas y ácidos nucleicos. Todas ellas son estudiadas a nivel molecular incluyendo biosíntesis y ensamblaje, arquitectura molecular, propiedades fisico-químicas y función. El punto de partida de estos estudios son ahora los genes, los cualesse encuentran alineados a lo largo de dos metros del ADN, en cada célula.
Entrar al mundo de la genética es preguntarse, que tanto se conoce acerca del árbol genealógico y relacionarlo con los antecedentes heredo-familiares, existen algunos problemas de salud en la familia que afectan a los abuelos, hermanos, hermanas, esto puede ser motivo de calcular la posibilidad de transmitirlo a sus...
PRIMERA PARTE.
DR. RICARDO J. GARCIA CAVAZOS
INTRODUCCIÓN:
La genética médica es una disciplina de la medicina que actualmente se encuentra en un gran crecimiento y desarrollo, se apoya en los descubrimientos que hasta ahora se han reportado del proyecto del genoma humano, su vínculo con la Ginecología y Obstetricia es fundamental, siendo uno de losgrandes pilares de atención tanto para la prevención de alteraciones congénitas y/o genéticas, como para orientar y asesorar sobre eventos de la gineco-obstetricia que hasta hace poco tiempo se consideraban desconocidos, paradigmas y grandes retos en esta disciplina. Los avances en la genética aplicada, utilizando las herramientas tecnológicas actuales se han podido explicar y obtener si nototalmente, evidencias que permiten entender patologías con base genética, como son; Mola Hidatidiforme, Preeclampsia-eclampsia, defectos congénitos, pérdidas gestacionales de etiología desconocida, la genética de la relación feto-placentaria, neoplasias ginecológicas y diagnóstico genético prenatal entre otras.
La Genética Clínica genera un servicio de apoyo a las personas sanas y/o con desventajasgenéticas y a sus familias, que viven y se reproducen normalmente. Les proporciona información sobre los riesgos en materia de salud y reproducción, utilizando sistemas de atención en el área de: Diagnóstico, Terapéutica, Rehabilitación y Prevención así como un soporte social que ayude a adaptar su situación. A su vez, permite informar sobre lo relevante en el desarrollo de nuevasinvestigaciones para un mejor manejo y orientación para la vida futura de calidad de la gran población humana .
Los estudios genéticos de población ubicada a los individuos de 25 años de edad, indica que cerca del 0.4 % de la población presenta una alteración Mendeliana-monogénica, 0.2% presenta una alteración cromosómica y el 4.6% presenta una condición multifactorial. En un 0.1% la población presenta unaalteración sin duda genética, condicionada a su fenotipo o a la recurrencia familiar, pero con un patrón de herencia o de transmisión atípico- desconocido y el 0.3% tiene problemas congénitos que no tienen una naturaleza genética. ( Gilchrist 2002).
Condiciones estudiadas por la Genética Clínica-Medica, que son determinados por la forma o patrón hereditario.
a) Enfermedades monogénicas ocausadas por un solo gene ( Ej. Hemofilia, Duchenne, Neurofibromatosis, Marfan, y metabólicas como fibrosis quística, Tay-Sach entre otras) .
b) Enfermedades Multifactoriales - Poligénicas o causadas entre varios genes con un factor aditivo ambiental ( ejm. Defectos Congénitos, Diabetes, Hipertensión, Preeclampsia, Cancer, Obesidad, Falla Ovárica Prematura, Retraso Mental).
c) Enfermedades con patronno tradicional, no clásica, atípica o críptica.
Herencia mitocondrial-materna-citoplasmica. ( Ejm. Atrofia óptica de Leber, Encefalopatía láctica, cardiomiopatías y miopatías periféricas.
Impronta ( Imprinting) genómica. ( Ejm. Síndrome de Prader-Willi y Angelman
d) Enfermedades cromosómicas o citogenéticas, causadas por un desbalance en el numero o estructura de los cromosomas ( ej. Síndrome deDown, Edward´s, Patau, Turner, Cri-du-Chat, Cat eyes, entre otros).
Muchas diferentes clases de moléculas integran a las células vivas: glúcidos, lípidos, proteínas y ácidos nucleicos. Todas ellas son estudiadas a nivel molecular incluyendo biosíntesis y ensamblaje, arquitectura molecular, propiedades fisico-químicas y función. El punto de partida de estos estudios son ahora los genes, los cualesse encuentran alineados a lo largo de dos metros del ADN, en cada célula.
Entrar al mundo de la genética es preguntarse, que tanto se conoce acerca del árbol genealógico y relacionarlo con los antecedentes heredo-familiares, existen algunos problemas de salud en la familia que afectan a los abuelos, hermanos, hermanas, esto puede ser motivo de calcular la posibilidad de transmitirlo a sus...
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