Genetica de la diabetes

GENÉTICA DE LA DIABETES MELLITUS

-Diabetes Mellitus tipo 1 (dependiente de insulina)
La clasificación en diabetes mellitus (DM) idiopática y diabetes o intolerancia a la glucosa relacionada con síndromes de etiología genética y otras alteraciones resulta de utilidad ya que la mayoría de los casos de DM pertenece a la primera categoría, la cual se subdivide en dos grupos principales: el tipodependiente de insulina (DMID o tipo 1, a la que antes se refirió como de inicio juvenil) y el tipo no dependiente de insulina (DMNID, tipo 2, o de inicio en el adulto). La subclasificación es importante ya que presupone que, a pesar de la heterogeneidad clínica y etiológica, es posible identificar subtipos homogéneos desde el punto de vista etiológico.
Por otra parte, en la diabetes que sevincula a algunos síndromes genéticos los riesgos de recurrencia se establecen mejor por la forma de herencia de esos síndromes. (Libro verde)

-Dificultades en estudios genéticos de diabetes
La definición del individuo afectado representa una de las principales dificultades, pues algunos autores definen al paciente diabético por los síntomas clínicos y otros por la anormalidad en la prueba detolerancia a la glucosa. También se discute acerca de si algunas formas de DM deben considerarse como enfermedad o representan solo la cola de la curva de distribución normal para las concentraciones de glucosa.
La marcada variabilidad clínica es otro problema para definir a un individuo como afectado, ya que la expresión de su genotipo (o genotipos) podría estar influida por una diversidad defactores ambientales.
Otra dificultad deriva de la prevalencia, puesto que no es posible asegurar si los parientes afectados poseen el mismo genotipo o comparten el mismo ambiente, o tienen el mismo riesgo de recurrencia de una enfermedad en común debido a que los síndromes diabéticos son lo bastante comunes como para que diferentes formas puedan, por azar, ocurrir en una misma familia. (libro verde)INSULINA
El uso de insulina, hormona hipoglucemiante, se requiere para la sobrevivencia de todos los pacientes con diabetes mellitus tipo 1, ya que ellos tienen una deficiencia absoluta de secreción de insulina, y en muchos casos de los diabéticos tipo 2, que en periodos de estrés o enfermedad requieren suplementos de insulina exógena para lograr un adecuado control de la glucemia o cuandofracasan la dieta o los hipo glucemiantes orales.
Esta hormona prescrita en forma exógena debe aplicarse por medio de inyecciones subcutáneas diariamente y de por vida en los diabéticos tipo 1, y el régimen terapéutico debe adecuarse a las necesidades de cada paciente e individualizarse con base en la determinación de la glucemia, sobre todo preprandial, la actividad física y etapa de la vida (noes lo mismo en un niño que en un adolescente o un viejo).
En abril de 1921, la insulina fue aislada por Frederick G. Banting y Charles H. Best, junto con sus colegas James Macleod y James Collip en la Universidad de Toronto, Canadá. En el año 1922 se usó por primera vez el extracto activo en el paciente Leonard Thompson de 14 años de edad, diabético dependiente de insulina. Gracias almedicamento el enfermo logro sobrevivir, a pesar de la extrema gravedad de su estado.
La insulina se produjo de manera comercial en 1923 y se logró su cristalización en 1926, hecho que incrementa la pureza de la insulina regular (soluble). En 1930 se produjeron las insulinas modificadas que lograban extender el tiempo de acción, y en los años 60 se perfeccionaron los procedimientos de purificación deproteínas, con lo cual se logró la primera insulina de acción prolongada. En 1946 el Laboratorio Nordisk, en Dinamarca, introdujo la insulina de acción intermedia NPH (Neutral Protamine Hagerdon). Por último, en los años 80 se iniciaron los estudios para la formación y síntesis de una nueva insulina, obtenida por recombinación del DNA en células huésped. (libro verde)

REGIMENES INSULINICOS
La...