Genetica De Poblaciones

Consanguinidad

I- Definición
II- Coeficiente de consanguinidad de un individuo
II-1. Formulación
II-2. Fórmula general
III- Consanguinidad de una población
IV- Autofertilización
V- Generalización
V-1. Frecuencias genotípicas en el equilibrio
V-2. Propiedades de la consanguinidad
VI- Población humana
VII- Consejo genético
VIII- Alelos raros – Alelos frecuentes
VIII-1. EjercicioVIII-2. Consecuencias prácticas
IX- Consanguinidad - Heterocigosis – Línea isogenética
X- Sistema multialélico
X-1. Ejercicio

*
I- Definición
• Un sujeto se encuentra en una situación de consanguinidad si, para un locus determinado, él/ella tiene dos alelos idénticos entendiendo por esto copias de uno de los alelos del mismo ancestro.
• El coeficiente de consanguinidad (Cc o F) es laprobabilidad de que los dos alelos de un gen en un individuo sean idénticos por descendencia--> esto asume que hay un ancestro común (A) para ambos progenitores F y M de ese individuo I.
II- Coeficiente de consanginidad de un individuo
II-1. Formulación
• Primero, busque el ancestro común (o ancestros comunes) en el árbol genealógico.
• Posteriormente, calcule las distintas probabilidades;por ejemplo:

Figura 1

• A tiene los alelos a1 y a2. Este ancestro transmite a los bisabuelos (GGP grand-grandparents):
o alelos idénticos (a1 y a1 o bien: a2 y a2) --> con una probabilidad de: 1/2., o
o alelos distintos (a1 y a2 o bien: a2 y a1),
pero... si A es consaguíneo (con un coeficiente de consanguinidad FA), a1 y a2 tienen una probabilidad FA de ser idénticos, y A transmitea1 y a2 con una probabilidad 1/2, en realidad FA x 1/2
En resumen, A trasmite identidad en sus alelos con una probabilidad de: 1/2 + 1/2 FA, o: 1/2 (1 + FA) Nota: FA puede ser 0 si A no es consanguíneo.
• Cada generación i tiene una probabilidad 1/2 de transmitir este alelo a la generación i+1; por lo que tras n generaciones hay una probabilidad (1/2)n; o (1/2)p de transmitirse de GGP1 a I y(1/2)m de transmitirse de GGP2 a I, si f y m son el número de vías que unen el padre y la madre respectivamente con el ancestro común (en este caso p = m = 3)
• Por lo tanto: FI = (1/2)p+m+1(1+FA)
• Y, si hay varios ancestros comunes (y no consanguíneos uno con otro), se sumarían (Σ) las distintas consaguinidades dándonos la:
II-2. Fórmula general FI = Σ(1/2)p+m+1(1+FAi)
• Nota: FA esdespreciable en el hombre a nivel individual, pero puede no serlo en Drosophila, particularmente en una población completa.
• Los estudios de genealogía son imprescindibles a la hora de determinar la consanguinidad; ver: Genealogía y Coeficiente de Consanguinidad, Ejercicios
III- Consanguinidad de una población
El coeficiente medio de consanguinidad es igual a la media de los distintos coeficientesindividuales ponderados por las distintas frecuencias de los cruzamientos existentes entre los individuos emparentados.
Por ello, para su cálculo será necesario un inventario o registro de los distintos tipos de cruzamientos entre individuos emparentados y clasificar a éstos por su valor de Fx.
α = Σ Fifi donde fi es la frecuencia de los individuos con coeficiente de consanguinidad Fi.
•Ejemplo: en una población en la que el 6% es consanguíneo, y entre ellos el 2,5% tienen un valor de F = 1/8; el 2% tienen un valor de F = 1/16, y el 1,5% tienen un valor de F = 1/32; ¿Cuál es la consanguinidad media de esta población?
• Respuesta: α= (2,5 x 1/8) + (2 x 1/16) + (1,5 x 1/32) = 0,484

IV- Auto-Fertilización
Esto quiere decir que cada genotipo es fertilizado de manera exclusivapor sí mismo (una situación que es posible en el maíz, por ejemplo, pero no en Drosophila o en el hombre).
En una población de plantas que se encuentre en una generación G0 en condiciones de equilibrio de Hardy-Weinberg, que posteriormente se coloque en una situación de autofertilización tendremos:


AA

Aa

aa

G0
0.25

0.50

0.25


autofertilización...