Genetica Diana111

Síndrome de down por trisomia 21 regular asociado a transacción robertsoniana 13:14 de origen materno en el producto de un embarazo gemelar bioamniotico.


Dentro de genetica se le llamatranslocacion robertsoniana o cambio robertsoniano a las fusiones cromosómicas, es decir, a variaciones en el numero de cromosomas que nacen por union de dos cromosomas acrocentricos, esto quiere decir que seencuentran unidos por el centromeros, formando un solo cromosoma metacentrico y genera un numero haploide, o por el contrario como es en este caso, se genera una fision o rotura de un cromosomametacentrico en dos cromosomas acrocentricos, aumentando el numero haploide, trisomias.
Esto pasa durante la meiosis , durante la división longitudinal del entrometo y la separación de las cromatinashermanas de cada uno de los 23 pares de cromosomas, sin embargo no siempre se experimenta la aberración cromosómica.
normalmente dentro de las alteraciones que puede ocasionar la translocacion robertsonianaen el 95% que presentan esta alteracion robertsoniana presentan la trisomia 21, siendo que el cromosoma se une a cualquier cromosoma de grupo D o G.
En una revisión de 1223 casos con diagnósticocitogenético de trisomía 21, Kovaleva y cols. documentaron que 5.7% de los casos con trisomía 21 correspondían a traslocaciones entre cromosomas de los grupos D y G y que 0.5% de todos lospacientes presentaban asociación con otras anomalías cromosómicas numéricas o estructurales.

Casi todas las transacciones robertsonianas balanceadas involucran al brazo largo de dos cromosomasacrocentricos, de estas siendo las mas frecuentes la 13q:14q que se transmite por generaciones, dando lugar a productos cromosomicamente anormales, sin embargo es mas común en mujeres que en hombres.

Elpaciente en el caso clínico presenta todos los síntomas encontrados en un caso común de síndrome de down, tales como son ausencia de reflejo de Moro, braquicefalia, fisuras palpebrales oblicuas, epicanto,...