Genetica en el alzheimer

Genética en el Alzheimer

Abstracto:
La enfermedad de Alzheimer (EA), es la causa más común de demencia, es una enfermedad complicada en la que factores como el ambiente y los factores genéticos interactúan para dar lugar al fenotipo final. Existen tres genes que se han asociado al desarrollo de esta enfermedad en su inicio temprano: el gen que codifica para la proteína precursora del péptidobeta-amiloide (APP) y los genes de las presenilinas (PSEN1 y PSEN2). Un cuarto gen, el gen de la apolipoproteína E (APOE), es el único gen mayor de susceptibilidad para las formas, tanto esporádicas como familiares, tardías, de EA. Aunque se han realizado muchos de estudios genéticos, se conoce poco sobre la estructura genética de la EA. Aun así, en los últimos años ha habido un salto cualitativoextraordinario gracias a la utilización de las tecnologías de genotipado masivo, las cuales han permitido un análisis exhaustivo del genoma. En resumidas cuentas no se ha llegado a una conclusión absoluta de la base genética de esta enfermedad, que a tantas personas esta atacando. Incluso, aun no hay una manera 100% efectiva de prevención pero se sigue trabajando en ello.

Introducción:
Laenfermedad de Alzheimer (EA), alcanza una cifra de hasta 1.000 personas al año, es una enfermedad irreversible y progresiva. La EA es una demencia que cuenta ya con más de 100 años de historia. En una reunión de psiquiatras alemanes celebrada en 1906. Alois Alzheimer describió el caso de una mujer de 51 años con pérdida grave de memoria, desorientación, alteraciones de lenguaje e ideas paranoides,que murió cuatro años después en un estado de severa demencia. En su autopsia se encontraron lesiones cerebrales consistentes, con atrofia cerebral y presencia de cuerpos denominados seniles. Luego de sufrir un delirio celotípico, la paciente había sufrido una rápida y progresiva pérdida de memoria acompañada de alucinaciones, desorientación en tiempo y espacio, paranoia, trastornos de la conductay un grave trastorno del lenguaje. Fue estudiada por Alois Alzheimer, luego otros doctores continuaron su estudio. La EA ataca las células nerviosas en todas las partes de la corteza del cerebro, así como algunas estructuras cercas a la misma, y así va destruyendo las capacidades de la persona de controlar las emociones, reconocer errores y patrones, coordinar el movimiento y recordar. La personatermina perdiendo toda la memoria y funcionamiento mental. Es la cuarta causa principal de muerte en los adultos mayores de 60 años. La velocidad de progresión es varía de acuerdo a la persona. Dentro de los síntomas de la EA tenemos: Repetición frecuente de frases, pierden objetos personales y de uso común, perderse en rutas conocidas, cambios de personalidad, alucinaciones, discusiones, golpes,vidas y conducta violenta, desilusión, depresión, agitación, entre otros. Entre más avance la enfermedad, mayor cantidad de síntomas se hacen vigentes.

Desarrollo
Científicos de diferentes partes del mundo se han dedicado al estudio de esta enfermedad y el área genética de la misma. La destrucción de las células nerviosas lleva a una disminución de los neurotransmisores. Los tresneurotransmisores comúnmente afectados por la enfermedad de Alzheimer son acetilcolina, serotonina y norepinefrina; la acetilcolina es la más afectada. Cuando se producen tantos cambios en el cerebro se desactivan zonas que por separado no tienen un buen funcionamiento para el ser humano. Los factores de riesgo más comunes para la EA son la edad avanzada y antecedentes familiares de demencia. Hay dos tipos deenfermedad de Alzheimer, la de aparición temprana y la de aparición tardía.

El EA de inicio temprano es solo un 5% de la población con EA y se puede desarrollar entre los 30 y los 60 años. Muchos de estos casos son hereditarios, “Familiar Alzheimer Desease” (FAD). El FAD es la causa de mutaciones en genes de los cromosomas 21, 14 y 1. Cada una de estas mutaciones causa la formación de...