Genetica Enfermadad Hereditarias

Qué es una enfermedad genética?
Una enfermedad genética es una enfermedad que es causada por una anomalía en el genoma de un individuo. La anormalidad puede ir desde minúsculos a los principales - de una mutación específica en una sola base en el ADN de un único gen en un cromosoma bruto anormalidad que implica la adición o sustracción de un cromosoma entero o grupo de cromosomas.Algunostrastornos genéticos se heredan de los padres, mientras que otras enfermedades genéticas son causadas por cambios adquiridos o mutaciones en un gen preexistente o grupo de genes. Las mutaciones se producen al azar o debido a alguna exposición ambiental.
¿Cuáles son los diferentes tipos de herencia?
Hay un número de diferentes tipos de herencia genética, incluyendo las siguientes cuatro modos:
Herenciagenética individual
Herencia de un solo gen , llamado también mendeliana o herencia monogénica. Este tipo de herencia es causada por cambios o mutaciones que se producen en la secuencia de ADN de un solo gen. Hay más de 6.000 conocidos trastornos monogénicos, que se producen en aproximadamente 1 de cada 200 nacimientos. Estos trastornos se conocen como trastornos monogénicos (trastornos de unasola edad).
Algunos ejemplos de trastornos monogénicos incluyen:
* fibrosis quística ,
* La anemia de células falciformes ,
* El síndrome de Marfan ,
* Enfermedad de Huntington, y
* hemocromatosis .
Los trastornos monogenéticos se heredan en los patrones reconocibles: autosómica recesiva, dominante, autosómica y ligada al cromosoma X- .
Qué es la fibrosis quística?
Lafibrosis quística (SIS-tik fi-BRO-sis), o CF, es una enfermedad hereditaria de las glándulas secretoras, como las glándulas que producen moco y sudor.
"Heredado" significa que la enfermedad se transmite a través de los genes de padres a hijos. Las personas con fibrosis quística heredar dos genes defectuosos-una fibrosis quística de cada padre. Los padres probablemente no tienen la enfermedad ellosmismos.
La fibrosis quística afecta principalmente a los pulmones, el páncreas, el hígado, los intestinos, los senos paranasales y los órganos sexuales.
La mucosidad es una sustancia producida por el revestimiento de algunos tejidos del cuerpo. Normalmente, el moco es una sustancia resbaladiza, acuosa. Se mantiene el revestimiento de los órganos húmedos ciertas y evita que se seque o se infecta. Sinembargo, si usted tiene fibrosis quística, el moco se vuelve espeso y pegajoso.
El moco se acumula en sus pulmones y bloquea las vías respiratorias, los conductos que llevan el aire dentro y fuera de sus pulmones. La acumulación de moco facilita el crecimiento de bacterias. Esto conduce a infecciones repetidas y graves en los pulmones. Con el tiempo, estas infecciones pueden dañar severamentelos pulmones.
El moco espeso y pegajoso también puede bloquear los tubos o conductos, en su páncreas. Como resultado de ello, las enzimas digestivas que el páncreas produce no puede llegar a su intestino delgado.
Estas enzimas ayudan a descomponer los alimentos que usted come. Sin ellos, sus intestinos no pueden absorber por completo las grasas y las proteínas. Esto puede causar deficiencia devitaminas y nutrientes debido a la desnutrición dejar su cuerpo sin usar. También puede causar heces voluminosas, gas intestinal , el vientre hinchado de un severo estreñimientoy dolor o malestar.
La fibrosis quística también hace que el sudor para llegar a ser muy salado.Como resultado, el cuerpo pierde grandes cantidades de sal cuando sudan.Esto puede alterar el equilibrio de minerales en lasangre y causar una serie de problemas de salud. Los ejemplos incluyen la deshidratación (una condición en la cual el cuerpo no tiene suficiente cantidad de líquidos), aumento del ritmo cardíaco, cansancio, debilidad , disminución de la presión arterial , el golpe de calor , y, raramente, la muerte.
Si usted o su hijo tiene fibrosis quística, también está en mayor riesgo dediabetes o una enfermedad...