Genetica/ Esferocitosis

UNIVERSIDAD COMPLUTENSE DE MADRID
Facultad de Medicina
Departamento de Medicina

5301486286

LA ESFEROCITOSIS HEREDITARIA Y
SU DIAGNOSTICO
EN LA PRACTICA CLINICA

María del Pilar Ricard Andrés
Madrid, 1993

Colección resis Doctorales. NY 212/93

x-ss-L2rs7-r--S
© María del Pilar Ricard Andrés
Edha e imprime la Edhorial de la Universidad
Complutense de Maddd. Servicio deReprograf la.
Escuela de Estomatología. Ciudad Universitaria,
Madrid, 1993.
Ricoh 3700
Depósito Legal: M-30783-1993

La Tesis doctoral de D.r ¡Ñ~~&AUtulada

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~.

Director Dr. D% ~
fue leída en la Facultad de MEDIO .
La representación de ambos SEXOS fue equilibrada en ambos grupos
de pacientes, con una relación varón/mujer de 1 .
Considerando la forma de herencia deldefecto , 53
casos eran de herencia dominante .

Ello traduce la relación entre parámetros de hemólisis y la consecuente
e¡itropcyesls compensadora.
Los datos del estudio de la membrana eritrocítarla mediante SDS—
PAGE no han mostrado asociaciones con otros valores según la correlación
lineal de Pearson y regresión mínimo cuadrática entre variables.
Descrito el análisis de los datoscuantitativos, es esencial realizar
mención especial al estudio de la variable GRA~’EDAD, que siendo un parámetro discreto o cualitativo podría considerarse como una variable semí—
cuantitativa. La correlación lineal de Pearson y regresión mínimo—cuadrática cnt re dos variables mostró relaciones de tendencia y correlación con
los parámetros número de hematíes, hemoglobina, hematocrito, RDW, ten—

87culocitos, bilirrubina total, EPO y ROO incubada media (con sendos r de
—0.598, —0,530, 0.540, 0,161, 0,530, 0,595, 0,651 y 0,556, siempre con
p comparando las EH leves—aslrncmánicas versus las
EH moderadas y graves globalmente, puesto que son solamente 4 los
enfermos graves no esplenectomizados Incluidos, número insuficiente para
ser analizado de forma Independiente. De este modo s’,constataron diferendas esradtsnlcamente sIgnificativas respecto de las variables % Hiper,
4rea II, ROO inmeRDW, ROO inmediata inicial y EPO, con p , en la que relacionamos
los valores de los parámetros hemanológicos, bioquímicos y del estudio de
la membrana eriltocitania por SDS—PAOE con la evolución clínica más común de cada una de las categorías de enfermos no esplenectomizados definidas por sugravedad.

4.2.2. Enfermos esplenectomizados. Estudio intragrupo

En este colectivo de 19 pacientes (N49>, 15 de curso clínico
moderado y 4 graves, se aplicó la correlación lineal de Pearson y regresión minimo—cuadyática entre dos variables cuantitativas para analizar parámetros asociados a esferocluosis y datos de los estudios de fragilidad osmótica y de membrana erinrocitaria, observándoselas siguientes relaciones
de tendencia y correlación:
—

la HG con RDW, % Hiper, Area II y ROO inmediata inicial (con
0,536, 0,904, 0,598 y 0,662 respectivamente, con p 40,01 en todas ellas

88

-

-

excepto p ,
el % Hiper con RDW (r 0,710; p ~ 0,001, gráfica 32> y ROO nmediata
inicial (r 0,680 y p
ha demostrado que aunque en las EH leves y asintomáticas puede ser
inferior a 2%,en los controles es excepcional que supere esta cifra y
nunca sobrepasa 3%. Gonsiderando como nivel para la detección de esfero—
citosis valores de % Hiper mayores de 1,5, 2 y 3%, la sensibilidad diagnóstica de la prueba fue de 90,7, 79 y 62,8%, respectIvamente, con sendas especificidades de 94,3, 98,6 y 100%. La precisión de la medida del % Hiper
responde a un GV máximo de 30% , con unavarIabIlidad en los
grupos control y EH consideradas globalmente según GV de 4,7 y 11,85%,

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respectivamente, para Sp/B3, y de 0,5 y 11,84%, a su vez, en el caso de
Ank,’B3. En cuanto a eficacia diagnóstica del

método, la combinación de

ambos parámetros en el sentido de detectar al menos un cociente defectiyo supone una mejoría de la sensibilidad sin detrimento de la especificidad....