GEnetica forense

Genética forense
El surgimiento de la genética forense comienza a principios del siglo XX con la aparición del sistema ABO de la sangre, este descubrimiento se empezó a aplicar en casos de investigación criminal. En 1985 el científico Alec Jeffreys, descubrió que el ADN tiene regiones variables y en cada individuo es diferente, excepto en gemelos univitelinos. Jeffreys llamó a su descubrimiento“Huella Genética” y su aplicación comenzó para la identificación de personas, pero demostró tener gran utilidad para la identificación de criminales. La genética forense, como rama de la criminalística y debido a la gran facilidad con que una muestra o indicio biológico puede ser contaminado y poner en tela de juicio un resultado, debe tener en cuenta ciertos aspectos, desde el momento dellevantamiento de una muestra, embalaje, cadena de custodia, procesamiento, etc. para dar mayor veracidad al estudio y credibilidad ante la ley porque en ello puede estar en juego la libertad de alguna persona. Ha habido casos legales muy conocidos, como el del jugador de futbol americano O.J. Simpson, quien tenía todo en su contra, incluso una prueba de ADN, pero debido al mal manejo en la cadena decustodia de la evidencia, el jugador quedó en libertad, es por ello que se debe dar importancia a todos los procedimientos en el área criminalística.
Palabras clave:
Hemogenética, genética forense, ADN nuclear, ADN mitocondrial, PCR pericial, filogenético, genoma, huella genética, pares de bases, indicio biológico, nucleótido.
La Genética forense consiste en el análisis del polimorfismo ovariabilidad genética humana aplicada a los problemas judiciales. Estos pueden ser:
Investigación de la paternidad: Impugnación por parte del supuesto padre o reclamación por parte de la madre y/o del hijo.
Criminalística: Asesinato y delitos sexuales (violación). Se analizan restos orgánicos humanos (sangre, pelo, saliva, esperma, piel).
Identificación: Restos cadavéricos (por ejemplo, los restosdel zar Nicolás II de Rusia y su familia) o personas desaparecidas (como sucedió en Argentina con los niños desaparecidos durante la dictadura militar).
El contenido del presente texto está basado mayoritariamente en las publicaciones de Carracedo (1995), Guillén y col. (1998) y Choclán (1998) indicados en la bibliografía.
I. ASPECTOS CIENTÍFICOS
1. ¿QUÉ ADN SE ANALIZA?
ADN cromosómico(genómico): ADN repetido en tandem o VNTR (acrónimo inglés por Variable Number of Tandem Repeats), que puede ser:
Minisatélite o MVR (minisatellite variant repeats): secuencia de unas 30 pb (pares de bases).
Microsatélite o STR (short tandem repeats): secuencia de 2 a 6 pb, normalmente 4. Por ejemplo, la secuencia ACTTACTTACTT ... ACTT puede aparecer repetida 8 veces en un locus y 12 veces en otrolocus. Así, un individuo puede ser homocigoto 8-8, heterocigoto 8-12 u homocigoto 12-12.
ADN mitocondrial (ADN mt): Presenta herencia materna y es más estable que el ADN cromosómico. Se suelen analizar dos regiones hipervariables del “lazo D”.
Polimorfismo del cromosoma Y: Se analizan microsatélites (STRs) y el polimorfismo de nucleótidos simples (SNPs).
2. ANÁLISIS DEL POLIMORFISMOAnálisis de ADN minisatélite mediante sondas:
Se identifican como polimorfismos basados en la longitud de los fragmentos de restricción (RFLPs)
Sondas multilocus:
La historia de las aplicaciones forenses de los polimorfismos de ADN se inició en 1984 cuando Weller y colaboradores descubrieron en un intrón del gen humano de la mioglobina la existencia de una región hipervariable constituida porcuatro repeticiones en tandem de una secuencia de 33 pares de bases (minisatélite). Al año siguiente, Jeffreys y colaboradores (1985 a) encontraron que dicha región hipervariable aparecía con ligeras modificaciones en otros genes, diseñando sondas de ADN (sondas multilocus) que permitían identificar simultáneamente muchas de dichas regiones hipervariables. Este hecho les llevó a pensar que dichos...