Genetica forense

¿Qué es?
Es una especialidad de la Genética que utiliza ciertas bases de la misma para resolver ciertos problemas jurídicos. Por ejemplo, casos de investigación de paternidad biológica, pericias de criminalística biológicas (investigación de escenas del crimen como manchas de sangre, pelos, semen, etc.)
Historia
Comenzó con el descubrimiento del grupo ABO por Karl Landsteiner en 1900
Después fueutilizado en casos de investigación biológica (1912)
Nuevos antígenos eritrocitarios polimórficos como el rH, MNSs y Duffy fueron incroporados en los marcadores genéticos utilizados en la genética forense.
A partir de 1960 comenzaron a aparecer nuevos marcadores genéticos como polimorfismos proteicos y enzimáticos de eritrocitos y leucocitos. Esto ayuda con marcadores más informativos y másobjetivos.
A partir de 1970 se da la introducción de los antígenos del complejo mayor de histocompatibilidad (grupo de genes ubicados en el brazo corto del cromosoma 6cuyos productos están implicados en la presentación de antígenos a los linfocitos T y en la diferenciación de lo propio y lo ajeno al sistema linfático) que revolucionó la prueba biológica de paternidad por los trabajos realizados porWolfgang Mayr. Pero el HLA presenta limitaciones cuando la muestra que se obtiene es en poca cantidad
1980 descubrimiento de polimorfismos de ADN
1984 descubrimiento de micro satélite
Polimorfismos del ADN
Concepto: hace referencia a la existencia en una población de múltiples alelos de un gen. Es decir, un polimorfismo es una variación en la secuencia de un lugar determinado del ADN entre losindividuos de una población.
Se clasifican en:
Polimorfismos de secuencia: producidos por el cambio de uno (mutación puntual) o más nucleótidos de una secuencia de ADN.
Polimorfismos de longitud: producidos por inserciones o delecciones de uno o más nucleótidos (se observa más frecuentemente el en ADN repetitivo nuclear)
ADN repetitivo en tándem
Formado por bloques de ADN que se repitenconsecutivamente, se clasifican en
ADN satélite, ADN mini satélite y ADN micro satélite
El mini satélite y micro satélite son los más utilizados para fines forenses, consisten en repeticiones de fragmentos de ADN con número variable, se denomina VNTR (variable number of tándem repeats)
El ADN micro satélite es más pequeño, de 2- pares de bases, por lo tanto se denomina STRs (Short tándem repeats)
El ADNmini satélite tiene alrededor de 15-50 pares de bases
Poniendo un ejemplo, un STR puede tener una estructura como ACTT ACTT ACTT ACTT ACTT ACTT ACTT ACTT...hasta un número n de repeticiones. Los individuos nos diferenciamos por el número de repeticiones de esa secuencia. Un individuo 8-12 para ese STR significa que tiene 8 veces la unidad de repetición (ACTT) en un lugar específico de un cromosoma(locus génico) y 12 veces en el locus correspondiente del cromosoma homólogo.
El micro satélite y mini satélites poseen una herencia mendeliana simple, en el ejemplo anterior, un individuo 8-12 ha heredado uno de los alelos de su madre y el otro de su padre.
En el campo forense se utilizan de 4pb a 5pb, una cantidad menor dificulta la interpretación de los perfiles del ADN.
Análisis depolimorfismos de ADN mediante PCR
Los polimorfismos de interés en esta práctica son los mini satélites y los micro satélites (STRs)
Las ventajas de los STRs son su estabilidad y la posibilidad de multiplex PCR con las que se pueden amplificar varios loci mini o micro satélite a partir de una muestra minúscula. Este proceso se facilitó gracias a la utilización de fluorocromos que permiten la visualización demini o micro satélites simultáneamente
Figura
Polimorfismos del ADN mitocondrial
El ADN mitocondrial se presenta como marcador de múltiples aplicaciones debido fundamentalmente a su modo de herencia
Características del ADN mitocondrial
a) El ADNmt humano es una molécula ADN circular, cerrado y de doble cadena, lo que le confiere mayor estabilidad (con respecto al genoma nuclear) frente a...