GENETICA Grupo 1

GENETICA GRUPO 1




1.- DISOSTOSIS FRONTONASAL ACROMÉLICA. CASO CLÍNICO.
Selman E., Vega M.


2.- NIÑOS CON SINDROME DE DOWN: CARACTERIZACIÓN DE LOS NACIDOS EN HOSPITAL SOTERO DEL RIO

Zavala C.; Rattalino M.; Mellado C.



3.- SUPLEMENTACIÓN CON ZINC Y LOS NIVELES DE COBRE EN NIÑOS CON SÍNDROME DE DOWN

Gutierrez, A*., Escobar P**.,Selman E**., Venegas G***., Rodríguez A****



4.-REPORTE DE CASO: SINDROME DE LEIGH.


Donoso A, Díaz F, León J, Camacho J, Cruces P


5.- DOBLE ANEUPLOIDÍA: ¿UN HECHO AL AZAR?

Astete C., Pizarro. O, Cifuentes. L, Guerrero X. Aracena M.


6.- DUPLICACIÓN 15Q11-Q13 COMO CAUSA DE AUTISMO. CASO CLÍNICO.

Selman E., Vega M., Escobar P.


7.- DELECION TERMINAL 4q.

Aracena, M; Astete, C; Salazar, M; Guerrero, X. Vascopé, X; Pizarro, ODISOSTOSIS FRONTONASAL ACROMÉLICA. CASO CLÍNICO.

Selman E., Vega M.
Unidad de Genética, Servicio de Pediatría, HGGB. Departamento de Pediatría Universidad de Concepción.

Introducción: La Displasia Frontonasal es una alteración del desarrollo de la región craneofacial, cuya causa es desconocida, pero la mayoría de los casos son esporádicos.La Disostosis Frontonasal Acromélicacorrespondería a una rara variante de la Displasia Frontonasal, asociada a defectos del sistema nervioso central y malformaciones de extremidades que incluyen, hipoplasia o aplasia tibial, pie bot y polidactilia preaxial de los pies . Caso Clínico: RN de pretérmino de 35 semanas, AEG, Parto Normal, Peso nacimiento: 2.450 grs. Talla:39 cm. Cc: 33 cm., Apgar: 8-8-9-9. Segundo hijo de padres sanos, sinconsanguinidad. Embarazo controlado. Ultrasonografía antenatal sugerente de Síndrome de Displasia Frontonasal y Focomelia. Examen Físico: Recién nacido de sexo femenino. Sutura sagital ampliamente abierta, hipertelorismo con gran desplazamiento lateral de los cantos internos de ambos ojos, puente nasal ancho, nariz presenta amplia separación de los orificios nasales, los que se encuentranhipoplásicos. Extremidades superiores normales.Extremidades Inferiores: Acortamiento distal y pie bot bilateral, polidactilia preaxial de ambos pies (siete ortejos). Diagnóstico: Disostosis Frontonasal Acromélica. Exámenes: -F.O.:hemorragia extrafoveal (traumática), Ecocardiograma Doppler:Ductus pequeño,Ultrasonografía Abdominal: normal, Ecografía encefálica y TAC cerebral no muestran malformacionesencefálicas. Radiografía extremidades inferiores: ausencia de ambas tibias, luxación secundaria de rodillas, polidactilia bilateral. La paciente evoluciona con dificultad respiratoria progresiva, fallece a los 20 días de vida a causa de paro cardiorrespiratorio asociado a síndrome aspirativo. Comentario: Se destaca la poca cantidad de casos publicados en la literatura. Se revisa el espectro fenotípicode estos, y se señala posible herencia autosómica recesiva, dado el antecedente de consanguinidad encontrado en algunos de ellos. Por lo tanto, esta rara variante de la Displasia Frontonasal, lo más probable es que represente un Síndrome diferente, producto de un gen autosómico recesivo.




NIÑOS CON SINDROME DE DOWN: CARACTERIZACIÓN DE LOS NACIDOS EN HOSPITAL SOTERO DEL RIO

Zavala C.;Rattalino M.; Mellado C.
Departamento de Pediatría, Pontificia Universidad Católica de Chile

Introducción: El Síndrome de Down (SD), es una de las alteraciones cromosómicas más frecuentes. La incidencia reportada en la literatura es de 1/600 a 1/800 RN vivos, y se ha asociado un aumento de su incidencia a mayor edad materna, a partir de los 35 años. El objetivo de este trabajo es describir la incidenciade SD en el Hospital Sótero del Río, y caracterizarlos de acuerdo a variables fisiológicas, socioeconómicas y su asociación a otras malformaciones congénitas. Material y Métodos: Se utilizaron datos recolectados por el registro ECLAMC (Estudio Colaborativo Latino Americano de Malformaciones Congénitas), de niños vivos y muertos mayores de 500 gramos, con diagnóstico de SD nacidos entre los...