Genetica Gustavo Gonzalez Hernandez

Genetica

Genética de los Seres Vivos


Genética: Rama de la biología que estudia los mecanismos de la
herencia biológica.



Objetivo principal:



El modo en que los rasgos y lascaracterísticas se transmiten de
padres a hijos.



Gen: unidad básica de herencia, partícula de material genético
que determina la herencia de una característica determinada, o
de un grupo de ellas.

Compuestaspor:

Características normales


El ser humano tiene 46 cromosomas o 23 pares de cromosomas,
organizados en 22 pares autosómicos y un par sexual. (Hombre
XY) (Mujer XX).

Cariotipo humano



Los grupos que comprende el cariotipo humano
son los siguientes:
Cromosomas grandes

Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), metacéntricos
Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacéntricos


Cromosomas medianosGrupo C, (cromosomas 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12 y
además los cromosomas X), submetacéntricos
Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) acrocéntricos –


Cromosomas pequeños

Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18)submetacéntricos
Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacéntricos
Grupo G, (cromosomas 21 y 22) acrocéntricos

Aberraciones cromosómicas mas
frecuentes


Aberración cromosómica: es un error durantela meiosis de los
gametos o de las primeras divisiones del huevo y que provoca
una anomalía de número o estructura de los cromosomas.

Síndrome de Down (Trisomía 21)


Es un trastorno genético en el cual unapersona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46
usuales.



Causa: Copia extra del cromosoma 21



Signos físicos

•

Disminución del tono muscular al nacer

•

Exceso de piel en la nuca

•

Narizachatada

•

Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)

•

Pliegue único en la palma de la mano

•

Orejas pequeñas

•

Boca pequeña

•

Ojos inclinados hacia arriba

•

Manos cortas yanchas con dedos cortos

•

Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)

Síndrome de Edwars (Trisomia 18)


Trastorno genético el cual una persona tiene una tercera copia...