GENETICA HUMANA ALAS 2013 Dr Juan
Páginas: 6 (1447 palabras)
Publicado: 3 de marzo de 2015
GENETICA
HUMANA
Dr. Juan Aquino P.
FOTOS DE MALFORMACIONES FISICAS PRODUCIDAS POR LA
ALTERACION CROMOSOMICA
GENÉTICA HUMANA
Objetivos:
• Determinar el fenotipo de algunas de sus
características hereditarias.
INTRODUCCIÓN:
Fecundación: unión entre
el espermatozoide del
macho y el óvulo de la
hembra.
• Poseemos rasgos (caracteres) que nos asemejan
a nuestros padres y parientes.
• Ninguno esidéntico a otra persona, ya que
solamente dos células están envueltas entre los
padres y la progenie.
ACIDO DESOXIRRIBONUCLEICO (AND)
Telómero
Cromátidas
Brazo corto
(p)
Cinetócoro
Centrómero
Brazo largo
(q)
Bandas
Constricción
secundaria
Satélite
El conjunto de características de los cromosomas de la célula de una
especie constituyen el CARIOTIPO. Cuando se ordenan por parejas en ungráfico, este recibe el nombre de CARIOGRAMA
23 parejas de
cromosomas
Cromosomas
sexuales
Cariotipo humano. En total hay 23 parejas de homólogos. Suele
expresarse como 2n = 46 ( n = 23 )
CARIOTIPO
Tipos de cromosoma
Según la posición del centrómero se distinguen distintos
tipos de cromosomas:
METACÉNTRICO
El centrómero
esta en la mitad
del cromosoma y
los dos brazos
tienen la mismalongitud.
SUBMETACÉNTRICO
La longitud de un
brazo es mayor que
la del otro.
ACROCÉNTRICO
TELOCÉNTRICO
El centrómero esta
muy cerca del
extremo por lo que
la longitud de un
brazo es mucho
menor que la del
otro.
El centrómero se
sitúa en el extremo
del cromosoma,
presentando éste
un solo brazo.
Utilidad clínica del CARIOTIPO
• Uno de cada 150 o 160 recién nacidos tiene una
anomalía cromosómica
• Almenos el 50% de los abortos espontáneos
durante el primer trimestre tiene una anomalía
cromosómica
• Aproximadamente el 2% de los embarazos en
mujeres de más de 35 años tiene una anomalía
cromosómica
CONDICIONES PARA REALIZAR UN
CARIOTIPO
1. Individuos con sospecha de anomalías
cromosómicas
2. Parejas con pérdidas múltiples durante la
gestación
3. Mujeres de corta estatura
4. Varones coninfertilidad
5. Pacientes con genitales ambiguos
6. Pacientes
con
enfermedades
hematológicas
CROMOSOMAS HOMÓLOGOS
Genes que tienen información
para los mismos caracteres
(Alelos)
Cromosoma paterno
Alelos iguales
Alelos iguales
a
A a
A
Alelos distintos
Cromosoma materno
A
a
LOS ALELOS
Son manifestaciones diferentes de un
mismo Gen
GEN :
Color de ojos
ALELOS: color de ojos oscuro
color deojos claros
La apariencia externa de
un individuo es su
fenotipo.
Esto simplemente indica
cómo se ve relativo a
ciertas características,
pero no dice nada sobre
su constitución
genética.
• Genotipo.- Es toda la información genética que no se expresa (no se
ve)
• Fenotipo: la que se expresa (se ve)
E
En genética se
acostumbra usar letras
para representar a los
genes involucrados.Espermatozoide
e
óvulo
E
Espermatozoide
óvulo
e
Fecundación
E
E
Se usa una letra
MAYÚSCULA para el
GEN DOMINANTE y la
correspondiente letra
minúscula para el gen
recesivo.
E
Fecundación
e
e
Zigoto
Crecimiento y desarrollo
E
Zigoto
e
Crecimiento y desarrollo
EE
ee
lóbulo separado
e
lóbulo pegado
Ee
lóbulo separado
• Algunos alelos pueden opacar la libre
manifestación del otro.Aquellos alelos
que opacan la expresión de otro, en el
mismo locus, se conocen como alelos
Dominantes y se escriben con letra
mayúscula.
• La condición DOMINANTE puede expresarse
tanto en homocigoto (AA) como en
heterocigoto (Aa).
• El alelo opacado se conoce como alelo
recesivo, éste sólo puede expresarse en la
condición homocigota (aa) y se escriben
como letra minúscula.
• Cuando se quierenindicar todos los genes
que porta un individuo se habla de Genotipo
(constitución genética).
• En el ejemplo anterior los alelos AA, Aa, y
aa representan tres genotipos diferentes .
• El Fenotipo es el resultado de la manifestación física,
bioquímica o fisiológica de los genes.
• Ej. Cuando describimos a un individuo con las siguientes
características:
• estatura alta
• color de ojos azules
•...
HUMANA
Dr. Juan Aquino P.
FOTOS DE MALFORMACIONES FISICAS PRODUCIDAS POR LA
ALTERACION CROMOSOMICA
GENÉTICA HUMANA
Objetivos:
• Determinar el fenotipo de algunas de sus
características hereditarias.
INTRODUCCIÓN:
Fecundación: unión entre
el espermatozoide del
macho y el óvulo de la
hembra.
• Poseemos rasgos (caracteres) que nos asemejan
a nuestros padres y parientes.
• Ninguno esidéntico a otra persona, ya que
solamente dos células están envueltas entre los
padres y la progenie.
ACIDO DESOXIRRIBONUCLEICO (AND)
Telómero
Cromátidas
Brazo corto
(p)
Cinetócoro
Centrómero
Brazo largo
(q)
Bandas
Constricción
secundaria
Satélite
El conjunto de características de los cromosomas de la célula de una
especie constituyen el CARIOTIPO. Cuando se ordenan por parejas en ungráfico, este recibe el nombre de CARIOGRAMA
23 parejas de
cromosomas
Cromosomas
sexuales
Cariotipo humano. En total hay 23 parejas de homólogos. Suele
expresarse como 2n = 46 ( n = 23 )
CARIOTIPO
Tipos de cromosoma
Según la posición del centrómero se distinguen distintos
tipos de cromosomas:
METACÉNTRICO
El centrómero
esta en la mitad
del cromosoma y
los dos brazos
tienen la mismalongitud.
SUBMETACÉNTRICO
La longitud de un
brazo es mayor que
la del otro.
ACROCÉNTRICO
TELOCÉNTRICO
El centrómero esta
muy cerca del
extremo por lo que
la longitud de un
brazo es mucho
menor que la del
otro.
El centrómero se
sitúa en el extremo
del cromosoma,
presentando éste
un solo brazo.
Utilidad clínica del CARIOTIPO
• Uno de cada 150 o 160 recién nacidos tiene una
anomalía cromosómica
• Almenos el 50% de los abortos espontáneos
durante el primer trimestre tiene una anomalía
cromosómica
• Aproximadamente el 2% de los embarazos en
mujeres de más de 35 años tiene una anomalía
cromosómica
CONDICIONES PARA REALIZAR UN
CARIOTIPO
1. Individuos con sospecha de anomalías
cromosómicas
2. Parejas con pérdidas múltiples durante la
gestación
3. Mujeres de corta estatura
4. Varones coninfertilidad
5. Pacientes con genitales ambiguos
6. Pacientes
con
enfermedades
hematológicas
CROMOSOMAS HOMÓLOGOS
Genes que tienen información
para los mismos caracteres
(Alelos)
Cromosoma paterno
Alelos iguales
Alelos iguales
a
A a
A
Alelos distintos
Cromosoma materno
A
a
LOS ALELOS
Son manifestaciones diferentes de un
mismo Gen
GEN :
Color de ojos
ALELOS: color de ojos oscuro
color deojos claros
La apariencia externa de
un individuo es su
fenotipo.
Esto simplemente indica
cómo se ve relativo a
ciertas características,
pero no dice nada sobre
su constitución
genética.
• Genotipo.- Es toda la información genética que no se expresa (no se
ve)
• Fenotipo: la que se expresa (se ve)
E
En genética se
acostumbra usar letras
para representar a los
genes involucrados.Espermatozoide
e
óvulo
E
Espermatozoide
óvulo
e
Fecundación
E
E
Se usa una letra
MAYÚSCULA para el
GEN DOMINANTE y la
correspondiente letra
minúscula para el gen
recesivo.
E
Fecundación
e
e
Zigoto
Crecimiento y desarrollo
E
Zigoto
e
Crecimiento y desarrollo
EE
ee
lóbulo separado
e
lóbulo pegado
Ee
lóbulo separado
• Algunos alelos pueden opacar la libre
manifestación del otro.Aquellos alelos
que opacan la expresión de otro, en el
mismo locus, se conocen como alelos
Dominantes y se escriben con letra
mayúscula.
• La condición DOMINANTE puede expresarse
tanto en homocigoto (AA) como en
heterocigoto (Aa).
• El alelo opacado se conoce como alelo
recesivo, éste sólo puede expresarse en la
condición homocigota (aa) y se escriben
como letra minúscula.
• Cuando se quierenindicar todos los genes
que porta un individuo se habla de Genotipo
(constitución genética).
• En el ejemplo anterior los alelos AA, Aa, y
aa representan tres genotipos diferentes .
• El Fenotipo es el resultado de la manifestación física,
bioquímica o fisiológica de los genes.
• Ej. Cuando describimos a un individuo con las siguientes
características:
• estatura alta
• color de ojos azules
•...
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