Genetica humana
Páginas: 9 (2014 palabras)
Publicado: 21 de junio de 2011
TRABAJO DE BIOLOGIA
TEMA: Genética Humana
INTRODUCCION
Los principios de la genética que se aplican a otros organismos diploides eucariotas también se aplican a los humanos, aunque de todas formas existen algunas diferencias entre las investigaciones de la genética humana con las investigaciones en genética de otros individuos.
Para lograr estudiar la herencia en otras especies losgenetistas ha tenido que seguir algunos pasos como lo son:
• Tener organismos genéticamente idénticos que hayan sido manipulados genéticamente de manera que faciliten su estudio, siento estos homocigotos casi en todo su loci.
• Obtener cruces que sean controlados por ellos entre miembros de diferentes cepas isogenicas.
• Aumentar la descendencia con condiciones controladas cuidadosamente.
Porsupuesto la población humana es muy diversa y los individuos son heterocigotos para muchos genes. Otra característica en los humanos es que poseemos familias pequeñas en las que las generaciones varian en un rango de 20 a 30 años estas causas son las que hacen que las investigaciones de la herencia en los humanos sea bastante difícil.
A pesar de las dificultades para estudiar la genética humana lasinvestigaciones han avanzado rápidamente, por lo cual hoy en dia es fácil detectar cualquier enfermedad o anormalidad a través de los cariotipos y encontrar que gen o que genes son los que intervienes en cada una de las enfermedades de los humanos.
ANOMALIAS EN EL NUMERO DE CROMOSOMAS PRESENTES EN UN CARIOTIPO CAUSAN ENFERMEDADES EN LOS HUMANOS
1. SINDROME DE DOWN
El sindorme deDown es una de las anomalías a nivel de cromosomas mas común en los humanos. Esta fue nombrada asi en honor a John Down quien fue el primero en describir las condiciones del sindrome en 1866.
Las personas que presentan Sindrome de Down por lo general presentan baja estatura cabeza redondeada lengua y labios secos además de fisurados, en algunos casos pueden presentar cardiopatías congénitas oleucemia.
Estudios han revelado que la mayoría de individuos qu padecen síndrome de Down tienen 47 cromosomas ya que estos padecen de una trisomía lo que quiere decir que posee un cromosoma mas en el par 21 que se provoca por una anormalidad al momento de producirse la meiosis.
Esta trisomía no solo es la causante del síndrome de Down sino de otras afecciones como desordenes mentales o anomalíasen el fenotipo de los individuos se relaciona a esta enfermedad por el aumento en la edad de la madre pero todavía no se conoce la cusa de esta relación.
2._ SINDROME DE KLINEFELTER
Las personas con el síndrome de Klinefelter tienen 47 cromosomas, con un cromosoma extra en el par sexual de la forma XXY. Este síndrome afecta a los hombres y sus síntomas en ellos son que tienen un tamañoreducido en los testículos y producen poco o nada de esperma volviéndolos estériles.
Las personas que padecen este síndrome por lo general son altos y sus pechos se asemejan a los de una mujer, algunos presentan un cierto grado de retardo mental, sin embargo la gran mayoría tiene una vida normal. Por estas cosas en algunos casos muchos erróneamente ah sido confundidos con mujeres.
3._ SINDROME DETURNER
El síndrome de Turner es de igual manera una anomalía en el par sexual sin embargo este se da cuando se presenta solo un cromosoma X y ningún Y dando un cariotipo de la forma 45 XO afectando solo a las mujeres.
En este síndrome podemos observar que los pacientes presentan sus genitales internos y externos poco desarrollados lo que al igual que en el síndrome de Klinefelter lesocasiona esterilidad.
Aparentemente un segundo cromosoma X es necesario para el desarrollo normal de los ovarios en un embrión femenino por lo cual en estos casos las mujeres que padecen este síndrome no se pueden desarrollar por lo cual tienen una aspecto de niñas cuando.
Muchas veces este síndrome se detecta al nacer o sino cuando comienza la pubertad y una de las primeras señales es la falta de...
TEMA: Genética Humana
INTRODUCCION
Los principios de la genética que se aplican a otros organismos diploides eucariotas también se aplican a los humanos, aunque de todas formas existen algunas diferencias entre las investigaciones de la genética humana con las investigaciones en genética de otros individuos.
Para lograr estudiar la herencia en otras especies losgenetistas ha tenido que seguir algunos pasos como lo son:
• Tener organismos genéticamente idénticos que hayan sido manipulados genéticamente de manera que faciliten su estudio, siento estos homocigotos casi en todo su loci.
• Obtener cruces que sean controlados por ellos entre miembros de diferentes cepas isogenicas.
• Aumentar la descendencia con condiciones controladas cuidadosamente.
Porsupuesto la población humana es muy diversa y los individuos son heterocigotos para muchos genes. Otra característica en los humanos es que poseemos familias pequeñas en las que las generaciones varian en un rango de 20 a 30 años estas causas son las que hacen que las investigaciones de la herencia en los humanos sea bastante difícil.
A pesar de las dificultades para estudiar la genética humana lasinvestigaciones han avanzado rápidamente, por lo cual hoy en dia es fácil detectar cualquier enfermedad o anormalidad a través de los cariotipos y encontrar que gen o que genes son los que intervienes en cada una de las enfermedades de los humanos.
ANOMALIAS EN EL NUMERO DE CROMOSOMAS PRESENTES EN UN CARIOTIPO CAUSAN ENFERMEDADES EN LOS HUMANOS
1. SINDROME DE DOWN
El sindorme deDown es una de las anomalías a nivel de cromosomas mas común en los humanos. Esta fue nombrada asi en honor a John Down quien fue el primero en describir las condiciones del sindrome en 1866.
Las personas que presentan Sindrome de Down por lo general presentan baja estatura cabeza redondeada lengua y labios secos además de fisurados, en algunos casos pueden presentar cardiopatías congénitas oleucemia.
Estudios han revelado que la mayoría de individuos qu padecen síndrome de Down tienen 47 cromosomas ya que estos padecen de una trisomía lo que quiere decir que posee un cromosoma mas en el par 21 que se provoca por una anormalidad al momento de producirse la meiosis.
Esta trisomía no solo es la causante del síndrome de Down sino de otras afecciones como desordenes mentales o anomalíasen el fenotipo de los individuos se relaciona a esta enfermedad por el aumento en la edad de la madre pero todavía no se conoce la cusa de esta relación.
2._ SINDROME DE KLINEFELTER
Las personas con el síndrome de Klinefelter tienen 47 cromosomas, con un cromosoma extra en el par sexual de la forma XXY. Este síndrome afecta a los hombres y sus síntomas en ellos son que tienen un tamañoreducido en los testículos y producen poco o nada de esperma volviéndolos estériles.
Las personas que padecen este síndrome por lo general son altos y sus pechos se asemejan a los de una mujer, algunos presentan un cierto grado de retardo mental, sin embargo la gran mayoría tiene una vida normal. Por estas cosas en algunos casos muchos erróneamente ah sido confundidos con mujeres.
3._ SINDROME DETURNER
El síndrome de Turner es de igual manera una anomalía en el par sexual sin embargo este se da cuando se presenta solo un cromosoma X y ningún Y dando un cariotipo de la forma 45 XO afectando solo a las mujeres.
En este síndrome podemos observar que los pacientes presentan sus genitales internos y externos poco desarrollados lo que al igual que en el síndrome de Klinefelter lesocasiona esterilidad.
Aparentemente un segundo cromosoma X es necesario para el desarrollo normal de los ovarios en un embrión femenino por lo cual en estos casos las mujeres que padecen este síndrome no se pueden desarrollar por lo cual tienen una aspecto de niñas cuando.
Muchas veces este síndrome se detecta al nacer o sino cuando comienza la pubertad y una de las primeras señales es la falta de...
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