Genetica humana

Genética Humana
Guía de Trabajos Prácticos

2007

Docentes
Daniel Sanchez, Profesor Asociado Camila Scorticati, Profesor Adjunto Valeria Tekiel, JTP Paula Beluardi, ayudante de 1era Gabriela Niemirowicz, ayudante de 1era Nicolás Mendiondo, ayudante de 1era Ezequiel Nazer, ayudante de 1era María Paula Zappia, ayudante de 1era Guillermo Bernabó, ayudante de 2da Web:http://genoma.unsam.edu.ar/cursos/genetica_humana

Teóricas y problemas Genética clásica
- Leyes de Mendel y extensiones.

Trabajos Prácticos
- TP 1. Extracción ADN humano. - TP 2. Medicina forense: filiación. Detección de los alelos del locus D1S80. - TP 3. Bases de datos. Bioinformática. - TP 4. Diagnóstico de cáncer colorrectal humano por PCR - TP 5. Secuenciación automática

Seminarios
1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8.9. 10. 11. 12. Epigenética Aneuploidía y desbalances cromosómicos Enfermedades monogénicas: Fibrosis Quística Inestabilidad cromosómica Enfermedades multifactoriales: Obesidad Determinación del sexo Enfermedades ligadas al sexo: Hemofilia DNA mitochondrial Enfermedades poligénicas: Cáncer Expansión de repeticiones inestables Terapias por RNAi Terapia genéticas en enfermedades monogénicas(Ezequiel) (Nicolás) (Paula) (Gabriela) (Gabriela) (M. Eugnia) (Guillermo) (Ezequiel) (Nicolás) (Paula) (Ezequiel) (Nicolás)

Fechas de Exámen
1er Parcial Práctico: 20 de Septiembre 2do Parcial Práctico: 8 de Noviembre Recuperatorio: 22 de noviembre

Bibliografía sugerida
- Human molecular genetics 2da edición (1999). Stratchan, T. y Read, A. P. John Wiley and Sons Inc.NY An Introduction to GeneticAnalysis. 8th edition (2002). Griffiths, A.J. F., J.H. Miller, D.T. Suzuki, R.C. Lewontin y W.M. Gelbart. W.H. Freeman & Company; Genetics: Analysis of Genes and Genomes. 6th edition Hartl, Daniel L. and Elizabeth W. Jones. Genes VI. Levin Molecular Biology of the Cell, 3rd edition. Alberts, et al

Trabajo Práctico Nº 1: Extracción de ADN de sangre entera
La obtención de ADN de una persona esnecesaria para realizar innumerables análisis que permiten caracterizar el genotipo de dicha persona. Ya que la mayoría de las células de cuerpo humano poseen una copia completa de ADN se puede utilizar tejido de cualquier origen (ver tabla).

Fuentes de ADN
La sangre es una fuente excelente de ADN. Éste está presente en los glóbulos blancos (o leucocitos), pero no en los glóbulos rojoshumanos (eritrocitos o hematíes), pues éstos carecen de núcleo. Una mancha de sangre del tamaño de una moneda pequeña, correspondiente a unos 50 microlitros, tiene suficiente ADN para un análisis típico de VNTR. El ADN de la cabeza de los espermatozoides es habitualmente la fuente más importante de ADN como prueba del delito en casos de ataque sexual. Cinco microlitros de semen contienen aproximadamentela misma cantidad de ADN que 50 de sangre. Para liberar el ADN de las cabezas de los espermatozoides se requieren métodos de extracción especiales. En consecuencia, en las muestras de ataque sexual se puede extraer de forma diferencial: la primera extracción proporciona principalmente el ADN de células epiteliales de la víctima, mientras que la segunda extracción rinde principalmente ADN delsemen. La saliva contiene material celular. Se puede extraer ADN, para su análisis, a partir de marcas de mordisco, colillas de cigarrillo, sellos de correo pegados en el sobre o cierres engomados de sobre. El folículo capilar de la base del cabello humano contiene material celular rico en ADN. Para poderlo usar en análisis de ADN, el cabello debe haber sido arrancado (los cabellos que caen por roturano contienen ADN). Cualquier tejido del cuerpo que no se haya degradado es una fuente potencial de ADN. El hueso es una de las mejores fuentes de ADN a partir de restos humanos descompuestos. Incluso cuando la carne se ha descompuesto, a menudo se puede obtener ADN del hueso desmineralizado. Se ha usado ADN de hueso para identificar los huesos repatriados de soldados de los tiempos de la guerra...