Genetica Humana
Páginas: 8 (1878 palabras)
Publicado: 24 de noviembre de 2012
Juan Diego Sigüenza Rojas Tatiana Sigüenza Peñafiel T i Si ü P ñ fi l Azogues 2009
Azogues 1920
La mayoría de nuestros conocimientos a cerca de la genética humana provenía en el pasado provenía, pasado, de la observación de anormalidades en los patrones hereditarios hereditarios. Hasta h H t hace muy poco el fl j d l i f l flujo de la información ió pasaba de la medicina a la genéticabásica.
En l E la actualidad l avance en t lid d los genética molecular facilitados por la tecnología del DNA recombinante p permite la aplicación p p práctica a la genética humana, suministrando medios renovados para diagnóstico, diagnóstico tratamiento y prevención.
EL CARIOTIPO HUMANO
El número de cromosomas de la especie humana es de 46 44 autosomas y 2 cromosomas sexuales. Aunquelos citólogos comenzaron a contar los cromosomas en 1890 tomó mucho tiempo llegar a la cifra correcta correcta. Se hicieron recuentos con tejidos tomados de cadáveres pero después de la muerte los muerte, cromosomas tienden a aglomerarse y dan recuentos erróneos.
En la década de 1920 un citólogo obtuvo tejido fresco de los testículos de tres pacientes, trabajando con este material, el citólogocomunicó un número diploide de 48 s afirmación f e form lada con 48; su fue formulada tanta autoridad que otros citólogos también comunicaron el número 48 por mas de 30 años años. El número correcto no se conoció h t que se ú t ió hasta idearon técnicas para hacer crecer a la células en cultivos de tejido y extenderlas para su observación en 1956. El ordenamiento sistematizado de los cromosomas de un organismo determinado constituye su cariotipo. Podemos determinar el número, tamaño y la forma de los cromosomas e identificar los pares homólogos presentes en la metafase mitótica de una célula somática.
DETERMINACION GENETICA DEL SEXO
La determinación cromosómica del sexo en los seres L d i ió ó i d l l humanos depende de la presencia de los cromosomas sexuales: XX (mujeres) y XY (hombres). sexuales: XX (mujeres) y XY (hombres) Durante mucho tiempo se pensó que la presencia del D h i ó l i d l cromosoma Y era la condición única para la determinación del fenotipo sexual. d t i ió d l f ti l
El fenotipo sexual se caracteriza, sobre todo, por el tipo p , ,p p de gónada presente en el individuo (ovario o testículo).Las gónadas se diferencian durante el desarrollo embrionario, por lo tanto comparte características con otros procesos de desarrollo. En la actualidad, esta función ha sido asignada al gen SRY (Región determinante del sexo del cromosoma Y), localizado en el cromosoma Y
A medida que avanzaron las investigaciones, se intuyó que habían otros genes implicados en la determinación del sexo. d d lSe ha postulado la existencia de un gen Z, un factor presente en el cromosoma X que inhibiría el desarrollo testicular y que sería inhibido a su vez por el SRY.
En los hombres normales XY, la expresión del gen SRY conduciría a la expresión del fenotipo masculino por la d i í l ió d l f i li l represión del gen inhibidor Z. En la mujeres normales XX, el gen Z inhibiría le determinación masculina. Esto explicaría el caso de las personas con genotipo XY y fenotipo femenino o hermafrodita (individuos con tejido ovárico y testicular)
En este caso, el gen Z podría estar duplicado, lo que lo volvería insensible a la acción inhibitoria del SRY. En los individuos con genotipo XX y fenotipo masculino, el gen Z podría estar mutado e inactivo y no ppodría inhibir la diferenciación masculina.
DEFECTOS CONGÉNITOS
Son alteraciones estructurales o funcionales que están presentes en el momento del nacimiento y pueden manifestarse tanto en los primeros días de vida como en etapas posteriores. en etapas posteriores Pueden tener una base genética o no. Pueden tener una base genética o no Los que no son hereditarios, pueden ser consecuencia h d d...
Azogues 1920
La mayoría de nuestros conocimientos a cerca de la genética humana provenía en el pasado provenía, pasado, de la observación de anormalidades en los patrones hereditarios hereditarios. Hasta h H t hace muy poco el fl j d l i f l flujo de la información ió pasaba de la medicina a la genéticabásica.
En l E la actualidad l avance en t lid d los genética molecular facilitados por la tecnología del DNA recombinante p permite la aplicación p p práctica a la genética humana, suministrando medios renovados para diagnóstico, diagnóstico tratamiento y prevención.
EL CARIOTIPO HUMANO
El número de cromosomas de la especie humana es de 46 44 autosomas y 2 cromosomas sexuales. Aunquelos citólogos comenzaron a contar los cromosomas en 1890 tomó mucho tiempo llegar a la cifra correcta correcta. Se hicieron recuentos con tejidos tomados de cadáveres pero después de la muerte los muerte, cromosomas tienden a aglomerarse y dan recuentos erróneos.
En la década de 1920 un citólogo obtuvo tejido fresco de los testículos de tres pacientes, trabajando con este material, el citólogocomunicó un número diploide de 48 s afirmación f e form lada con 48; su fue formulada tanta autoridad que otros citólogos también comunicaron el número 48 por mas de 30 años años. El número correcto no se conoció h t que se ú t ió hasta idearon técnicas para hacer crecer a la células en cultivos de tejido y extenderlas para su observación en 1956. El ordenamiento sistematizado de los cromosomas de un organismo determinado constituye su cariotipo. Podemos determinar el número, tamaño y la forma de los cromosomas e identificar los pares homólogos presentes en la metafase mitótica de una célula somática.
DETERMINACION GENETICA DEL SEXO
La determinación cromosómica del sexo en los seres L d i ió ó i d l l humanos depende de la presencia de los cromosomas sexuales: XX (mujeres) y XY (hombres). sexuales: XX (mujeres) y XY (hombres) Durante mucho tiempo se pensó que la presencia del D h i ó l i d l cromosoma Y era la condición única para la determinación del fenotipo sexual. d t i ió d l f ti l
El fenotipo sexual se caracteriza, sobre todo, por el tipo p , ,p p de gónada presente en el individuo (ovario o testículo).Las gónadas se diferencian durante el desarrollo embrionario, por lo tanto comparte características con otros procesos de desarrollo. En la actualidad, esta función ha sido asignada al gen SRY (Región determinante del sexo del cromosoma Y), localizado en el cromosoma Y
A medida que avanzaron las investigaciones, se intuyó que habían otros genes implicados en la determinación del sexo. d d lSe ha postulado la existencia de un gen Z, un factor presente en el cromosoma X que inhibiría el desarrollo testicular y que sería inhibido a su vez por el SRY.
En los hombres normales XY, la expresión del gen SRY conduciría a la expresión del fenotipo masculino por la d i í l ió d l f i li l represión del gen inhibidor Z. En la mujeres normales XX, el gen Z inhibiría le determinación masculina. Esto explicaría el caso de las personas con genotipo XY y fenotipo femenino o hermafrodita (individuos con tejido ovárico y testicular)
En este caso, el gen Z podría estar duplicado, lo que lo volvería insensible a la acción inhibitoria del SRY. En los individuos con genotipo XX y fenotipo masculino, el gen Z podría estar mutado e inactivo y no ppodría inhibir la diferenciación masculina.
DEFECTOS CONGÉNITOS
Son alteraciones estructurales o funcionales que están presentes en el momento del nacimiento y pueden manifestarse tanto en los primeros días de vida como en etapas posteriores. en etapas posteriores Pueden tener una base genética o no. Pueden tener una base genética o no Los que no son hereditarios, pueden ser consecuencia h d d...
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