genetica humana

21 GENÉTICA HUMANA


Una pequeña parte de ADN humano
La Genética Humana describe el estudio de la herencia al igual que ocurre en los seres humanos.
La Genética Humana abarca una variedad de campos incluidos: la genética clásica, citogenética, genética molecular, Biología molecular, genómica, genética de poblaciones, genética del desarrollo, Genética médica y el asesoramiento genético.El estudio de la genética humana puede ser útil ya que puede responder preguntas acerca de la naturaleza humana, comprender el desarrollo eficaz para el tratamiento de enfermedades y la genética de la vida humana.
Este artículo describe sólo características básicas de la genética humana; para la genética de los trastornos ver:
Genética médica.
1 Las diferencias genéticas y patrones de herencia1.1 Herencia autosómica dominante
1.2 Herencia autosómica recesiva
1.3 Genealogías
1.4 Cariotipo
2 Genómica
3 Genética de poblaciones
3.1 El principio Hardy-Weinberg
4 ADN mitocondrial
5 Los genes y características humanas
5.1 Los genes y el comportamiento
5.2 Los genes y el género
5.3 Genes
5.4 Psicología Evolutiva
5.5 Trastornos genéticos
5.6 Rasgos humanos conmodelo de herencia simple
Las diferencias genéticas y patrones de herencia
La herencia de los rasgos para los seres humanos se basan en el modelo de herencia de Gregor Mendel.
Mendel deduce que la herencia depende de unidades discretas de la herencia, llamado genes.[1]
Herencia autosómica dominante
Los rasgos autosómicos se asocian con una sola en un autosome (cromosoma no sexual) se lesllama "dominante" porque un solo ejemplar heredado de cualquiera de los padres es suficiente para causar este rasgo a aparecer.
A menudo, esto significa que uno de los padres también debe tener la misma característica, arg me hoitees, ha arsénico debido a una nueva mutación.
Ejemplos de autosómica: rasgo dominante y los trastornos son la enfermedad de Huntington y la acondroplasia.
Herenciaautosómica recesiva
El carácter autosómico recesivo es un patrón de herencia de un rasgo, enfermedad o trastorno que se transmite a través de las familias.
Para un rasgo o enfermedad recesiva para ser mostrada dos copias del rasgo o el desorden tienen que ser presentadas.
El rasgo o gen se encuentra en una cromosoma no sexual.
Debido al hecho de que se toma dos copias de un rasgo para mostrarun rasgo, muchas personas pueden, sin saberlo, ser portadores de una enfermedad.
De un aspecto evolutivo, una enfermedad o rasgo recesivo puede permanecer oculto durante varias generaciones antes de mostrar el fenotipo.
Ejemplos de trastornos autosómica recesiva son albinismo, fibrosis quística, enfermedad de Tay-Sachs
Genealogías


Un ejemplo de una historia familiar muestra un carácterautosómico recesivo
Un árbol genealógico es un diagrama que muestra las relaciones ancestrales y la transmisión de los rasgos genéticos a lo largo de varias generaciones en una familia.
Las genealogías se utilizan para ayudar a detectar muchas enfermedades genéticas.
Una genealogía también puede utilizarse para ayudar a determinar las posibilidades de un progenitor para producir unadescendencia con un rasgo específico.
Cuatro diferentes rasgos se pueden identificar por el análisis genealógico gráfico: autosómica dominante, autosómica recesiva,X o Y(x-linked, or y-linked).
La penetrancia parcial puede demostrarse y calcularse por la forma de las genealogías.
La penetrancia es el porcentaje expresado con frecuencia que las personas de un determinado genotipo se manifiestan almenos en cierta medida de un determinado fenotipo mutante asociado con un rasgo.
La penetrancia es el porcentaje expresada frecuentemente con la cual los individuos de un dado genotipo manifiestan al menos algún grado de un fenotipo mutante específico asociado con un rasgo.
Consanguinidad, es el apareamiento entre organismos estrechamente relacionados los rasgos de claros se pueden ver en los...